Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Reiner SiebertInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen menschlicher Erkrankungen. Sie stellt ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Disziplinen und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar. Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst im Klinikum, die vor- und nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen. Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität und die Mutationsforschung. In der Lehre letztlich vermitteln die Mitarbeiter des Instituts den Studenten der Medizin, der Molekularen Medizin, Mathematischen Biometrie und der Biologie die Grundlagen des Fachs sowie die sich ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
Kontakt
Sekretariat
0731 50065401
0731 50065402
sekretariat.humangenetik@uni-ulm.de
Webseite
http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/humangenetik.html
Weiterer Kontakt
Terminvergabe Klinisch-genetische Beratung
0731 50065410
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 5
Waardenburg syndrome type 2
Waardenburg syndrome type 3
Renal hypoplasia
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
Werner-Syndrom
Trichothiodystrophie
Williams-Syndrom
Genito-patellares Syndrom
Lujan-Fryns-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Spaltbildung des harten Gaumens
Rett-Syndrom
Kopfschmerz, schlafgebundener
Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts
Hemimegalenzephalie
Coffin-Siris-Syndrom
COFS-Syndrom
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
Brachydaktylie Typ A2
BOR-Syndrom
Partington-Syndrom
Intestinale Polyposis, genetisch bedingte
Tietz-Syndrom
Polymikrogyrie
Polymikrogyrie, bilaterale
Prionkrankheit, humane vererbte
Li-Fraumeni-Syndrom
Sarkoidose
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Polymikrogyrie, unilaterale
Schizenzephalie
Sklerodermie
Systemische Sklerose, diffuse kutane
Polymikrogyrie, fokale unilaterale
Miller-Dieker-Syndrom
Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Mikrolissenzephalie
Systemische Sklerose, kutane limitierte
ABeta2M-Amyloidose, variante
Systemische Sklerose, limitierte
CREST-Syndrom
Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Sklerodermie, zirkumskripte
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo
Smith-Magenis-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Dysplasie, kampomele
Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Lynch-Syndrom
Cri-du-chat-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor
Fryns-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor
Myotone Dystrophie
Hypothyreose, kongenitale permanente
Deletion 22q11
Hypothyreose, kongenitale primäre
Pendred-Syndrom
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale zentrale
ATTR-Amyloidose, hereditäre
Waardenburg-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale
Hypothyreose, periphere
Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
West-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale frontale
Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Hypothyreose, kongenitale transiente
Mikro-Syndrom
Insomnie, familiäre fatale
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Kolobom der Chorioidea und Retina
Kolobom des Auges
Iriskolobom
Linsenkolobom
Lidkolobom
Cornelia de Lange-Syndrom
AL-Amyloidose
Makulakolobom
ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ
Toriello-Carey-Syndrom
Papillenkolobom
AA-Amyloidose
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
Agel-Amyloidose
ATTRV30M-Amyloidose
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Uvula bifida
Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung
Amyloidose
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Hypothyreose, syndromale
Van-der-Woude-Syndrom
Limb-Mammary-Syndrom
Velumspalte
Wildtyp-ATTR-Amyloidose
Waardenburg-Syndrom Typ 1
9.95170354843139848.420913287482335Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Zuletzt bearbeitet:
11.05.2023