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Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Hypoplasie rénale Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome de Werner Trichothiodystrophie Syndrome de Williams Syndrome génito-patellaire Syndrome de Lujan-Fryns Ataxie de Friedreich Fente du palais dur Syndrome de Rett Céphalée hypnique Hypospadias postérieur non syndromique Lissencéphalie type Norman-Roberts Hémimégalencéphalie Syndrome de Coffin-Siris Syndrome COFS Dysgénésie gonadique complète 46,XY Brachydactylie type A2 Syndrome BOR Syndrome de Partington Polypose intestinale d'origine génétique Syndrome de Tietz Polymicrogyrie Polymicrogyrie bilatérale Maladie à prion humaine héréditaire Syndrome de Li-Fraumeni Sarcoïdose Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Polymicrogyrie unilatérale Schizencéphalie Sklerodermie Systemische Sklerose, diffuse kutane Polymikrogyrie, fokale unilaterale Miller-Dieker-Syndrom Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Mikrolissenzephalie Systemische Sklerose, kutane limitierte ABeta2M-Amyloidose, variante Systemische Sklerose, limitierte CREST-Syndrom Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Sklerodermie, zirkumskripte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Smith-Magenis-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Dysplasie, kampomele Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Wolf-Hirschhorn-Syndrom Lynch-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Fryns-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Myotone Dystrophie Hypothyreose, kongenitale permanente Deletion 22q11 Hypothyreose, kongenitale primäre Pendred-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, kongenitale zentrale ATTR-Amyloidose, hereditäre Waardenburg-Syndrom Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, periphere Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte West-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Hypothyreose, kongenitale transiente Mikro-Syndrom Insomnie, familiäre fatale Hutchinson-Gilford-Syndrom Kolobom der Chorioidea und Retina Kolobom des Auges Iriskolobom Linsenkolobom Lidkolobom Cornelia de Lange-Syndrom AL-Amyloidose Makulakolobom ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ Toriello-Carey-Syndrom Papillenkolobom AA-Amyloidose Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Agel-Amyloidose ATTRV30M-Amyloidose Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Uvula bifida Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Amyloidose Branchio-okulo-faziales Syndrom Hypothyreose, syndromale Van-der-Woude-Syndrom Limb-Mammary-Syndrom Velumspalte Wildtyp-ATTR-Amyloidose Waardenburg-Syndrom Typ 1