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Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Hypoplasie rénale Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome de Werner Trichothiodystrophie Syndrome de Williams Syndrome génito-patellaire Syndrome de Lujan-Fryns Ataxie de Friedreich Fente du palais dur Syndrome de Rett Céphalée hypnique Hypospadias postérieur non syndromique Lissencéphalie type Norman-Roberts Hémimégalencéphalie Syndrome de Coffin-Siris Syndrome COFS Dysgénésie gonadique complète 46,XY Brachydactylie type A2 Syndrome BOR Syndrome de Partington Polypose intestinale d'origine génétique Syndrome de Tietz Polymicrogyrie Polymicrogyrie bilatérale Maladie à prion humaine héréditaire Syndrome de Li-Fraumeni Sarcoïdose Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Polymicrogyrie unilatérale Schizencéphalie Sclérodermie Sclérose systémique cutanée diffuse Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de Miller-Dieker Hépatocarcinome de l'enfant Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Microlissencéphalie Sclérose systémique cutanée limitée Amylose ABeta2M variante Sclérose systémique limitée Syndrome CREST Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Sclérodermie localisée Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de Smith-Magenis Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Dysplasie campomélique Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Lynch Monosomie 5p Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de Fryns Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Dystrophie myotonique Hypothyroïdie congénitale permanente Syndrome de délétion 22q11.2 Hypothyroïdie congénitale primitive Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Hypothyroïdie congénitale centrale Amylose ATTR héréditaire Syndrome de Waardenburg Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie périphérique Epilepsie myoclonique progressive type 1 Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Bilateral generalized polymicrogyria Infantile spasms syndrome Bilateral frontal polymicrogyria Genetic transient congenital hypothyroidism Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Transient congenital hypothyroidism Micro syndrome Fatal familial insomnia Hutchinson-Gilford progeria syndrome Coloboma of choroid and retina Ocular coloboma Coloboma of iris Coloboma of eye lens Coloboma of eyelid Cornelia de Lange syndrome AL amyloidosis Coloboma of macula Wild type ABeta2M amyloidosis Toriello-Carey syndrome Coloboma of optic disc AA amyloidosis Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease AGel amyloidosis ATTRV30M amyloidosis Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease Bifid uvula Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Amyloidosis Branchio-oculo-facial syndrome Syndromic hypothyroidism Van der Woude syndrome Limb-mammary syndrome Cleft velum Wild type ATTR amyloidosis Waardenburg syndrome type 1