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Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Hypoplasie rénale Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome de Werner Trichothiodystrophie Syndrome de Williams Syndrome génito-patellaire Syndrome de Lujan-Fryns Ataxie de Friedreich Fente du palais dur Syndrome de Rett Céphalée hypnique Hypospadias postérieur non syndromique Lissencéphalie type Norman-Roberts Hémimégalencéphalie Syndrome de Coffin-Siris Syndrome COFS Dysgénésie gonadique complète 46,XY Brachydactylie type A2 Syndrome BOR Syndrome de Partington Polypose intestinale d'origine génétique Syndrome de Tietz Polymicrogyrie Polymicrogyrie bilatérale Maladie à prion humaine héréditaire Syndrome de Li-Fraumeni Sarcoïdose Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Polymicrogyrie unilatérale Schizencéphalie Sclérodermie Sclérose systémique cutanée diffuse Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de Miller-Dieker Hépatocarcinome de l'enfant Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Microlissencéphalie Sclérose systémique cutanée limitée Amylose ABeta2M variante Sclérose systémique limitée Syndrome CREST Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Sclérodermie localisée Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de Smith-Magenis Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Dysplasie campomélique Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Lynch Monosomie 5p Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de Fryns Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Dystrophie myotonique Hypothyroïdie congénitale permanente Syndrome de délétion 22q11.2 Hypothyroïdie congénitale primitive Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Hypothyroïdie congénitale centrale Amylose ATTR héréditaire Syndrome de Waardenburg Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie périphérique Epilepsie myoclonique progressive type 1 Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome des spasmes infantiles Polymicrogyrie frontale bilatérale Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome micro Insomnie fatale familiale Progéria Colobome choriorétinien Colobome oculaire Colobome de l'iris Colobome du cristallin Colobome de la paupière Syndrome de Cornelia de Lange Amylose AL Colobome maculaire Amylose ABeta2M wild type Syndrome de Toriello-Carey Colobome papillaire Amylose AA Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Amylose AGel Amylose ATTRV30M Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Luette bifide Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Amylose Syndrome branchio-oculo-facial Hypothyroïdie syndromique Syndrome de Van der Woude Syndrome limb-mammary Fente vélaire Amylose ATTR wild type Syndrome de Waardenburg type 1