SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Svjetlana Lovric
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen  können.  In  Kooperation  mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.

Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy

contact

Lotsin
0511 5323719
zse@mh-hannover.de
Page Web https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandelte-erkrankungsbereiche/b-zentrum-genetische-nierenerkrankungen

adresse

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

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langues

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United_Kingdom.png Englisch

Aperçu des maladies traitées 1

9.80377435684204352.38341563164978Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Dernière modification: 10.10.2024