SE-ATLAS

Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Freeman-Sheldon-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Botulismus, ernährungsbedingter Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Neuronopathie, akute reine sensorische Pandysautonomie, akute Neuropathie, akute ataxische sensorische Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Myositis, virale Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Fasziitis, eosinophile GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Lipidose, muskuläre Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Mitochondriale Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Antisynthetase-Syndrom Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion Brody-Myopathie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Barth-Syndrom Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Sheldon-Hall-Syndrom Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Periodische Paralyse Muskeltumor Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myositis, bakterielle Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Carnitin-Mangel, primärer systemischer Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Neutralfett-Speicherkrankheit Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie, distale, Typ Tateyama Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Motoneuronkrankheit Motoneuronkrankheit, erworbene Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Dermatomyositis Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Botulismus Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myxofibrosarkom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Myotone Dystrophie Steinert Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Bickerstaff-Enzephalitis Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Wundbotulismus TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Rhabdomyosarkom, pleomorphes Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Juvenile Myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Miyoshi-Myopathie Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Botulismus, infektiöser Myotonia fluctuans Myotonie sensible à l'acétazolamide Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Syndrome de King-Denborough Myopathie congénitale sévère à némaline Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Hyperthermie maligne de l'anesthésie Myopathie némaline intermédiaire Rhabdomyosarcome alvéolaire Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline typique Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Diplégie faciale avec paresthésies Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Maladie de Kennedy Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Canalopathie neurologique auto-immune Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Dermatomyosite juvénile Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Myoglobinurie autosomique dominante Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Botulisme par inhalation Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Myoglobinurie récurrente génétique Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de myopathie-diabète sucré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Botulisme iatrogène Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Sclérose latérale amyotrophique juvénile Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome myasthénique congénital Myofasciite à macrophages Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie à multi-minicores Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie distale Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Desminopathie Myotilinopathie distale Myopathie à némaline Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Myopathie némaline type Amish Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myopathie myotonique proximale Alpha-cristallinopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Myosclérose Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Neuropathie axonale motrice aiguë Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Polyglucosan body myopathy type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Native American myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Cramp-fasciculation syndrome Congenital myopathy, Paradas type Hypokalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 Madras motor neuron disease Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Hyperkalemic periodic paralysis Muscular dystrophy, Selcen type Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth disease type 1D FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Charcot-Marie-Tooth disease type 1F POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Mitochondrial trifunctional protein deficiency Rippling muscle disease with myasthenia gravis KLHL9-related early-onset distal myopathy Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Distal anoctaminopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Hereditary inclusion body myopathy type 4 Neuromuscular disease Schwartz-Jampel syndrome Immune-mediated necrotizing myopathy Genetic periodic paralysis Overlap myositis Adult polyglucosan body disease Distal nebulin myopathy Laing early-onset distal myopathy Refsum disease Rhabdomyosarcoma Focal myositis Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Amyotrophic lateral sclerosis Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Myotonic dystrophy Genetic skeletal muscle disease Acquired skeletal muscle disease Autosomal dominant distal myopathy Non-dystrophic myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Poliomyelitis Ataxia neuropathy spectrum Primary lateral sclerosis Cylindrical spirals myopathy Bulbospinal muscular atrophy of adult Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Progressive muscular dystrophy Inclusion myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Trichinellosis Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Spheroid body myopathy Cap myopathy Bulbospinal muscular atrophy Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Immune-mediated acquired neuromuscular junction disease Walker-Warburg syndrome Mills syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Postpoliomyelitis syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Spinocerebellar ataxia with epilepsy Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Idiopathic eosinophilic myositis BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form Reducing body myopathy Rippling muscle disease Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Moderate multiminicore disease with hand involvement Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenita Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Congenital myopathy with cores Fingerprint body myopathy Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Functional variant of Guillain-Barré syndrome Regional variant of Guillain-Barré syndrome Variant of Guillain-Barré syndrome Classic multiminicore myopathy Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Myosin storage myopathy Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Fungal myositis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Proximal spinal muscular atrophy type 3 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Infant botulism Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Infantile myofibromatosis Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Juvenile primary lateral sclerosis Finnish upper limb-onset distal myopathy Autosomal recessive distal myopathy Generalized bulbospinal muscular atrophy Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome Hereditary continuous muscle fiber activity Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form LIMS2-related myopathy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Qazi-Markouizos syndrome Myopathic Ehlers-Danlos syndrome Congenital muscular dystrophy Benign Samaritan congenital myopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy