Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Janina Gburek-AugustatInformation
Institution pour enfantsDescription de l'institution
In dem Zentrum arbeitet ein multiprofessionelles Team aus Genetiker:innen, Kinderneurolog:innen, Kinderärzt:innen, Physiotherapeut:innen, Psycholog:innen, Sozialarbeiter:innen, Logopäd:innen, Ergotherapeut:innen und Kinderkrankenpfleger:innen zusammen. Der Arbeitsschwerpunkt liegt in der Betreuung von neurologisch komplex erkrankten Kindern und Jugendlichen.
An der Universitätsklinik ist bereits das Angelman-Patientenregister am Zentrum der Seltenen Erkrankungen etabliert.
Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung im Institut für Humangenetik bzw. im Sozialpädiatrischen Zentrum der Universitätskinderklinik.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
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Pariticipation à un registre
Angelman-Syndrom Online Register (ASOR) -
Conseil social/juridique
Die sozial-rechtliche Beratung kann im Rahmen der klinischen Vorstellung im SPZ organisiert werden. - Consultation genetique
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Essai /recherche clinique
* Angelman-Syndrom Online Register (ASOR)
* GTX 102, Therapiestudie - Diagnostic
- Therapy
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Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Die Diagnostik kann im Rahmen einer Vorstellung am Institut für Humangenetik erfolgen. -
Contact avec les associations
Angelman e.V. (https://angelman.de)
contact
Dr. med. Janina Gburek-Augustat
0341 9726868
0341 9726229
Janina.Gburek-Augustat@medizin.uni-leipzig.de
Page Web
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/Seiten/de_Forschung-Fragebogen-Angelman-Syndrom.aspx
Secondary Contact
Dr. med. Ilona Krey-Grauert
0341 9723800
0341 9723829
Angelman@medizin.uni-leipzig.de
Page Web
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/Seiten/de_Forschung-Fragebogen-Angelman-Syndrom.aspx
langues
Deutsch Englisch