Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
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Beteiligung an Register
· Angelman-Syndrom-Online-Register
· Elderly DEE
· Gorlin-Goltz-Register
· GRI Register
· KaRhab-Register
· HerediCaRe - Genetische Beratung
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Klinische Studien / Forschung
Register-Studien:
o Angelman-Syndrom-Online-Register *
o GRI Register *
o Gorlin-Goltz-Syndrom
o KaRhab
o HerediCaRe
Diagnostikstudien:
o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o CFTR-Sequenzierungsprojekt
o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
· GTX102 (Ultragenyx)
· RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics) - Diagnostik
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Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik -
Kontakt mit Patientenorganisationen
Angelman e.V.
Kontakt
Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Webseite
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
Sprachen
Deutsch
Englisch
Behandelte Erkrankungen
Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie
Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal
Angelman-Syndrom
Monogene Krankheit mit Epilepsie
Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie
Epilepsie-Syndrom, neonatales
Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend
Epilepsie-Syndrom, infantiles
Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form
Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Dravet-Syndrom
Tuberöse Sklerose Komplex
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Epilepsie, seltene
Epilepsie, familiäre partielle
West-Syndrom
Epileptische Syndrome
Angelman-Syndrom durch Punktmutation
Epilepsie, benigne familiäre infantile
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Gorlin-Syndrom
Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13
Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile
12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Zuletzt bearbeitet:
07.11.2024