Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
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Participation in registries
· Angelman-Syndrom-Online-Register
· Elderly DEE
· Gorlin-Goltz-Register
· GRI Register
· KaRhab-Register
· HerediCaRe - Genetic counselling
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Clinical studies / research
Register-Studien:
o Angelman-Syndrom-Online-Register *
o GRI Register *
o Gorlin-Goltz-Syndrom
o KaRhab
o HerediCaRe
Diagnostikstudien:
o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o CFTR-Sequenzierungsprojekt
o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
· GTX102 (Ultragenyx)
· RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics) - Diagnostic
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Contact person for patients with an unclear diagnosis
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik -
Contact with support groups
Angelman e.V.
Contact
Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Website
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
Languages
Deutsch Englisch
Treated Diseases
Neurocutaneous syndrome with epilepsy
Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature
Angelman syndrome
Monogenic disease with epilepsy
Cerebral malformation with epilepsy
Neonatal epilepsy syndrome
Childhood-onset epilepsy syndrome
Infantile epilepsy syndrome
Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes
Early infantile epileptic encephalopathy
Metabolic diseases with epilepsy
Adolescent-onset epilepsy syndrome
Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
Dravet syndrome
Tuberous sclerosis complex
Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Rare epilepsy
Familial partial epilepsy
Infantile spasms syndrome
Epilepsy syndrome
Angelman syndrome due to a point mutation
Benign familial infantile epilepsy
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Gorlin syndrome
Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
Benign familial neonatal-infantile seizures
12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Last updated:
07.11.2024