Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
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Participation in registries
· Angelman-Syndrom-Online-Register
· Elderly DEE
· Gorlin-Goltz-Register
· GRI Register
· KaRhab-Register
· HerediCaRe - Genetic counselling
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Clinical studies / research
Register-Studien:
o Angelman-Syndrom-Online-Register *
o GRI Register *
o Gorlin-Goltz-Syndrom
o KaRhab
o HerediCaRe
Diagnostikstudien:
o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o CFTR-Sequenzierungsprojekt
o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
· GTX102 (Ultragenyx)
· RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics) - Diagnostic
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Contact person for patients with an unclear diagnosis
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik -
Contact with support groups
Angelman e.V.
Contact
Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Website
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
Languages
Deutsch
Englisch
Treated Diseases
Syndrome neurocutané associé à une épilepsie
Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
Syndrome d'Angelman
Maladie monogénique avec épilepsie
Malformations cérébrales associées à une épilepsie
Syndrome épileptique du nouveau-né
Syndrome épileptique de l'enfance
Syndrome épileptique du nourrisson
Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Maladie métabolique associée à une épilepsie
Syndrome épileptique de l'adolescence
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Syndrome de Dravet
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Epilepsie rare
Epilepsie partielle familiale
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome épileptique
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
Epilepsie infantile familiale bénigne
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Gorlin syndrome
Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
Benign familial neonatal-infantile seizures
12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Last updated:
07.11.2024