se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Note relative à la donnée

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Universitätsklinikum Leipzig

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution

Prof. Dr. med. J. Lemke

Information

Care facility for adults and children

Description de l'institution

Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :

Pariticipation à un registre
·         Angelman-Syndrom-Online-Register
·         Elderly DEE
·         Gorlin-Goltz-Register
·         GRI Register
·         KaRhab-Register
·         HerediCaRe
Consultation genetique
Essai /recherche clinique
Register-Studien:
o    Angelman-Syndrom-Online-Register *
o    GRI Register *
o    Gorlin-Goltz-Syndrom
o    KaRhab
o    HerediCaRe

Diagnostikstudien:
o    Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o    CFTR-Sequenzierungsprojekt
o    Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o    Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):

·         GTX102 (Ultragenyx)
·         RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
Diagnostic
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
Contact avec les associations
Angelman e.V.

contact

Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Page Web https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut

adresse

Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig

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langues

Deutsch
Englisch

Treated Diseases

Afficher toutes les maladies traitées 26

Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Angelman-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Epilepsie-Syndrom, neonatales Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Stoffwechselstörung mit Epilepsie Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Dravet-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Epilepsie, seltene Epilepsie, familiäre partielle West-Syndrom Epileptische Syndrome Angelman-Syndrom durch Punktmutation Epilepsie, benigne familiäre infantile Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Gorlin-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile

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07.11.2024