SE-ATLAS

Turner syndrome Prader-Willi syndrome Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Non-acquired pituitary hormone deficiency Congenital isolated ACTH deficiency Classic galactosemia Septopreoptic holoprosencephaly Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Pituitary stalk interruption syndrome CHARGE syndrome Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Johanson-Blizzard syndrome Genetic transient congenital hypothyroidism Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Pallister-Hall syndrome Congenital adrenal hyperplasia Obesity due to leptin receptor gene deficiency Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis Isolated follicle stimulating hormone deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Perrault syndrome Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Aromatase excess syndrome Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Laron-Syndrom mit Immundefekt McCune-Albright-Syndrom Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hypothyreose, kongenitale Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Pendred-Syndrom Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kraniopharyngeom Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Laurence-Moon-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Aromatase-Mangel Kallmann-Syndrom Athyreose Holoprosenzephalie, semilobäre Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Neonatale Jodexposition Holoprosenzephalie, alobäre Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Holoprosenzephalie, lobäre Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Hypothyreose, kongenitale primäre Jodmangelsyndrom, fetales Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Laron-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale transiente Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsstörung, hormonelle Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Septo-optische Dysplasie-Spektrum Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Pubertät, periphere vorzeitige Woodhouse-Sakati-Syndrom Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsenektopie X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II