SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Syndrome CHARGE Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Obésité par déficit en récepteur de la leptine Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Perrault Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de McCune-Albright Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Craniopharyngiome Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Obésité par déficit congénital en leptine Panhypopituitarisme non acquis Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Déficit en aromatase Syndrome de Kallmann Athyréose Holoprosencéphalie semi-lobaire Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Exposition néonatale à l'iode Holoprosencéphalie alobaire Hypothyroïdie congénitale idiopathique Holoprosencéphalie lobaire Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Obésité par déficit en prohormone convertase I Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hypothyroïdie congénitale primitive Fetal iodine syndrome Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Laron syndrome Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Transient congenital hypothyroidism Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Brain-lung-thyroid syndrome 46,XX gonadal dysgenesis Short stature due to growth hormone qualitative anomaly Permanent congenital hypothyroidism Central congenital hypothyroidism Congenital hypogonadotropic hypogonadism Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Isolated growth hormone deficiency type III X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Rare endocrine growth disease Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Septo-optic dysplasia spectrum Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Non-acquired isolated growth hormone deficiency Rare peripheral precocious puberty Woodhouse-Sakati syndrome Growth hormone insensitivity syndrome Familial peripheral male-limited precocious puberty Rare precocious puberty Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly Thyroid ectopia X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency Familial thyroid dyshormonogenesis Thyroid hemiagenesis Thyroid hypoplasia Isolated growth hormone deficiency type IA Isolated growth hormone deficiency type IB Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome Isolated growth hormone deficiency type II