SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Syndrome CHARGE Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Obésité par déficit en récepteur de la leptine Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Perrault Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de McCune-Albright Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Craniopharyngiome Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Obésité par déficit congénital en leptine Panhypopituitarisme non acquis Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Laurence-Moon-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Aromatase-Mangel Kallmann-Syndrom Athyreose Holoprosenzephalie, semilobäre Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Neonatale Jodexposition Holoprosenzephalie, alobäre Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Holoprosenzephalie, lobäre Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Hypothyreose, kongenitale primäre Jodmangelsyndrom, fetales Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Laron-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale transiente Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsstörung, hormonelle Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Septo-optische Dysplasie-Spektrum Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Pubertät, periphere vorzeitige Woodhouse-Sakati-Syndrom Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsenektopie X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II