SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Syndrome CHARGE Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Obésité par déficit en récepteur de la leptine Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Perrault Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de McCune-Albright Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Craniopharyngiome Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Obésité par déficit congénital en leptine Panhypopituitarisme non acquis Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante X-linked adrenal hypoplasia congenita Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Aromatase deficiency Kallmann syndrome Athyreosis Semilobar holoprosencephaly Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Neonatal iodine exposure Alobar holoprosencephaly Idiopathic congenital hypothyroidism Lobar holoprosencephaly Pituitary resistance to thyroid hormone Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Obesity due to prohormone convertase I deficiency Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Bardet-Biedl syndrome Prader-Willi syndrome due to translocation Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2 Primary congenital hypothyroidism Fetal iodine syndrome Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Laron syndrome Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Transient congenital hypothyroidism Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Brain-lung-thyroid syndrome 46,XX gonadal dysgenesis Short stature due to growth hormone qualitative anomaly Permanent congenital hypothyroidism Central congenital hypothyroidism Congenital hypogonadotropic hypogonadism Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Isolated growth hormone deficiency type III X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Rare endocrine growth disease Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Septo-optic dysplasia spectrum Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Non-acquired isolated growth hormone deficiency Rare peripheral precocious puberty Woodhouse-Sakati syndrome Growth hormone insensitivity syndrome Familial peripheral male-limited precocious puberty Rare precocious puberty Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly Thyroid ectopia X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency Familial thyroid dyshormonogenesis Thyroid hemiagenesis Thyroid hypoplasia Isolated growth hormone deficiency type IA Isolated growth hormone deficiency type IB Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome Isolated growth hormone deficiency type II