SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Syndrome CHARGE Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Obésité par déficit en récepteur de la leptine Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Perrault Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de McCune-Albright Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Craniopharyngiome Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Obésité par déficit congénital en leptine Panhypopituitarisme non acquis Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Déficit en aromatase Syndrome de Kallmann Athyréose Holoprosencéphalie semi-lobaire Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Exposition néonatale à l'iode Holoprosencéphalie alobaire Hypothyroïdie congénitale idiopathique Holoprosencéphalie lobaire Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Obésité par déficit en prohormone convertase I Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Laron Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dysgénésie gonadique 46,XX Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale centrale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Insuffisance somatotrope isolée type III Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Déficit isolé en TSH Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Maladie endocrinienne rare de la croissance Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Insuffisance somatotrope non acquise isolée Puberté précoce périphérique rare Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Puberté précoce rare Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Ectopie thyroïdienne Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Hémiagénésie de la thyroïde Hypoplasie de la thyroïde Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de résistance à la thyréolibérine Insuffisance somatotrope isolée type II