SE-ATLAS

Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome de Morvan Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Myofibromatose infantile Myopathie avec agrégats tubulaires Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Amyotrophie spinale proximale Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myasthénie auto-immune Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myofasciite à macrophages Syndrome des antisynthétases Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Desminopathie Fasciite à éosinophiles Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Myopathie myotonique proximale Myotilinopathie distale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Myopathie de Brody Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myosite à inclusions Myotonie aggravée par le potassium Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome myotonique Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myotonie congénitale Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Paralysie périodique Arthrogrypose par dystrophie musculaire Tumeur musculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie du motoneurone type Madras Myosite virale Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Amyotrophie monomélique Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myosite fongique Myopathie congénitale type Paradas Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie génétique du motoneurone Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale du muscle tibial antérieur Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Maladie neuromusculaire Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Maladie génétique du muscle squelettique Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myopathie à corps sphéroïdes Glycogénose par déficit en maltase acide Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Myopathie distale type Miyoshi Myotonie fluctuante Hyperthermie maligne de l'anesthésie Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Filaminopathie musculaire Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps zébrés Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Dystrophie musculaire type Selcen Sclérose latérale amyotrophique type 4 Canalopathie musculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Polymyosite Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myosite focale Glycogénose par déficit en LAMP-2 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Camptocormie idiopathique Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Myasthénie auto-immune juvénile Trichinellose Sclérose latérale primitive Amyotrophie bulbospinale Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Amyotrophie spinale généralisée Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Rhabdomyosarcome embryonnaire Myopathie congénitale avec cores Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Déficit en transporteur de la riboflavine Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Myopathie, kongenitale Kennedy-Krankheit Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, hyperkaliämische periodische Andersen-Tawil-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Neuromuskuläre Übertragungsstörung Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Motoneuronkrankheit, erworbene Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Myositis-Overlap-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Schwartz-Jampel-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Muskeldystrophie, progressive Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Einschlusskörper-Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Cap-Myopathie Glykogenose Typ 3 Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom King-Denborough-Syndrom Rhabdomyosarkom, alveoläres Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Fingerprint-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Paramyotonia congenita Eulenburg Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Motoneuronkrankheit Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Dermatomyositis Periodische Paralyse, genetisch bedingte KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Distale Nebulin-Myopathie Myxofibrosarkom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Rhabdomyosarkom Myotone Dystrophie Steinert Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Poliomyelitis Myopathie mit zylindrischen Spiralen Glykogenose Typ 4 Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Post-Poliomyelitis-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Myotonia permanens Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Idiopathische eosinophile Myositis Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Rigid-Spine-Syndrom Dermatomyositis, juvenile