SE-ATLAS

Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome de Morvan Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Myofibromatose infantile Myopathie avec agrégats tubulaires Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Amyotrophie spinale proximale Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myasthénie auto-immune Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myofasciite à macrophages Syndrome des antisynthétases Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Desminopathie Fasciite à éosinophiles Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Myopathie myotonique proximale Myotilinopathie distale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Myopathie de Brody Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myosite à inclusions Myotonie aggravée par le potassium Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome myotonique Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myotonie congénitale Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Paralysie périodique Arthrogrypose par dystrophie musculaire Tumeur musculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie du motoneurone type Madras Myosite virale Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Amyotrophie monomélique Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myosite fongique Myopathie congénitale type Paradas Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie génétique du motoneurone Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale du muscle tibial antérieur Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Maladie neuromusculaire Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Maladie génétique du muscle squelettique Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myopathie à corps sphéroïdes Glycogénose par déficit en maltase acide Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Myopathie distale type Miyoshi Myotonie fluctuante Hyperthermie maligne de l'anesthésie Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Filaminopathie musculaire Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps zébrés Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Dystrophie musculaire type Selcen Sclérose latérale amyotrophique type 4 Canalopathie musculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Polymyosite Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myosite focale Glycogénose par déficit en LAMP-2 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Camptocormie idiopathique Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Myasthénie auto-immune juvénile Trichinellose Sclérose latérale primitive Amyotrophie bulbospinale Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Amyotrophie spinale généralisée Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Rhabdomyosarcome embryonnaire Myopathie congénitale avec cores Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Amyotrophie spinale proximale type 3 Myopathie congénitale Maladie de Kennedy Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Maladie de la jonction neuromusculaire Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie acquise du motoneurone Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myosite de chevauchement Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Anoctaminopathie distale Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie facio-scapulo-humérale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Syndrome de Schwartz-Jampel Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Dystrophie musculaire progressive Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie à inclusion Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à casquette Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Polymyosite juvénile Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome de King-Denborough Rhabdomyosarcome alvéolaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Myopathie à empreintes digitales Rippling muscle disease Dystrophie musculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Paramyotonie d'Eulenburg Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie d'origine métabolique Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie du motoneurone Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dermatomyosite Paralysie périodique génétique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Rhabdomyosarcome Dystrophie myotonique de Steinert Amyotrophie spinale distale type 3 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Myasthénie auto-immune de l'adulte Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Poliomyélite Myopathie à spirales cylindriques Glycogénose par déficit en enzyme branchante Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome post-poliomyélite Amyotrophie spinale proximale type 1 Myotonie permanente Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myosite éosinophile idiopathique Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Myopathie avec surcharge en myosine Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome de la colonne raide Dermatomyosite juvénile