SE-ATLAS

Hemophagocytic syndrome X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Poikiloderma with neutropenia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Idiopathic CD4 lymphocytopenia Cernunnos-XLF deficiency Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Twin to twin transfusion syndrome Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Cyclic neutropenia Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Pancytopenia due to IKZF1 mutations Adult idiopathic neutropenia T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis Immune dysregulation disease with immunodeficiency Griscelli syndrome type 2 Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Lymphoproliferative syndrome Ataxia-telangiectasia Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Functional neutrophil defect Majeed syndrome Constitutional neutropenia RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Nijmegen breakage syndrome Properdin deficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Leukocyte adhesion deficiency Autosomal agammaglobulinemia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Chronic granulomatous disease NLRP3-associated autoinflammatory disease Chronic mucocutaneous candidiasis Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Hemophagocytic syndrome associated with an infection Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Barth syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency LIG4 syndrome PAPA syndrome Primary immunodeficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Good syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency X-linked immunoneurologic disorder Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Complement component 3 deficiency Acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease Ataxia-telangiectasia-like disorder Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Immunoglobulin heavy chain deficiency Graft versus host disease Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Macrophage activation syndrome X-linked lymphoproliferative disease Autoimmune lymphoproliferative syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Bloom syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Felty-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Hyperimmunisierung Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Glykogenose Typ 1b Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Pearson-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Agammaglobulinämie, syndromale Omenn-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Roifman-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Blau-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Lichtenstein-Syndrom Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie FADD-abhängiger Immundefekt Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Graft versus host-Krankheit, akute Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, chronische Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom