SE-ATLAS

Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de transfusion foeto-foetale Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Neutropénie cyclique Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Neutropénie idiopathique de l'adulte Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome lymphoprolifératif Ataxie-télangiectasie Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Majeed Neutropénie constitutionnelle Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit d'adhésion leucocytaire Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Granulomatose chronique Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome de Good Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit en facteur C3 du complément Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie du greffon contre l'hôte Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Bloom-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Felty-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Hyperimmunisierung Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Glykogenose Typ 1b Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Pearson-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Syndrome de Chédiak-Higashi Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Syndrome de Nijmegen-like Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Agammaglobulinémie syndromique Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Agammaglobulinémie isolée Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome de Roifman Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Agammaglobulinémie liée à l'X Neutropénie congénitale sévère Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de Blau Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Neutropénie acquise Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Neutrophilie héréditaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome hyper-IgE Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome de Lichtenstein Déficit immunitaire commun variable Déficit sélectif en IgM Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Maladie immunologique rare Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire lié à FADD Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome WHIM Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Maladie chronique du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Agammaglobulinémie Syndrome ICF Dysplasie immuno-osseuse Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Syndrome de Wiskott-Aldrich