SE-ATLAS

Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de transfusion foeto-foetale Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Neutropénie cyclique Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Pancytopenia due to IKZF1 mutations Adult idiopathic neutropenia T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis Immune dysregulation disease with immunodeficiency Griscelli syndrome type 2 Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Lymphoproliferative syndrome Ataxia-telangiectasia Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Functional neutrophil defect Majeed syndrome Constitutional neutropenia RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Nijmegen breakage syndrome Properdin deficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Leukocyte adhesion deficiency Autosomal agammaglobulinemia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Chronic granulomatous disease NLRP3-associated autoinflammatory disease Chronic mucocutaneous candidiasis Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Hemophagocytic syndrome associated with an infection Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Barth syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency LIG4 syndrome PAPA syndrome Primary immunodeficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Good syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency X-linked immunoneurologic disorder Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Complement component 3 deficiency Acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease Ataxia-telangiectasia-like disorder Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Immunoglobulin heavy chain deficiency Graft versus host disease Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Macrophage activation syndrome X-linked lymphoproliferative disease Autoimmune lymphoproliferative syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Bloom syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Familial cold urticaria Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Shwachman-Diamond syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Vici syndrome Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Papillon-Lefèvre syndrome T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Dyskeratosis congenita Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type I Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome de Felty Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Hyperimmunisation anti-HLA Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Pearson Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome hyper-IgM lié à l'X Encéphalite à herpes simplex Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgM type 4 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Syndrome de Muckle-Wells Epidermodysplasie verruciforme Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Chédiak-Higashi Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Syndrome de Nijmegen-like Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Agammaglobulinémie syndromique Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Agammaglobulinémie isolée Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome de Roifman Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Agammaglobulinémie liée à l'X Neutropénie congénitale sévère Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de Blau Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Neutropénie acquise Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Neutrophilie héréditaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome hyper-IgE Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome de Lichtenstein Déficit immunitaire commun variable Déficit sélectif en IgM Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Maladie immunologique rare Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire lié à FADD Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome WHIM Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Maladie chronique du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Agammaglobulinémie Syndrome ICF Dysplasie immuno-osseuse Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Syndrome de Wiskott-Aldrich