MYOTONIA.de
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Beschreibung der Patientenorganisation
„Ich habe Myotonie“ - Aus diesem Grund wurde MYOTONIA.de im Jahre 2007 vom Betreiber der Seite ins Leben gerufen. Seit dem gibt diese Website vielen Erkrankten und Angehörigen Mut und Kraft mit der Erkrankung zu leben und umzugehen. Die Website bietet Betroffenen die Möglichkeit sich über das online Forum auszutauschen und stellt Informationen über die verschiedenen Formen der Erkrankung sowie Möglichkeiten zur Diagnose zur Verfügung.
Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit auffällt, die besonders nach plötzlichen Bewegungen oder Erschrecken auftritt. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen sind vielfach die Muskeln hypertrophiert (auffallend dick), insbesondere die Waden-, Oberschenkel- und Gesäßmuskulatur. Störungen in unterschiedlichen Ionenkanälen, die die elektrische Aktivität der Muskulatur regeln, sind verantwortlich für die verlängerte Muskelanspannung. Je nach genetischem Defekt ist auch die Vererbung unterschiedlich.
Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit auffällt, die besonders nach plötzlichen Bewegungen oder Erschrecken auftritt. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen sind vielfach die Muskeln hypertrophiert (auffallend dick), insbesondere die Waden-, Oberschenkel- und Gesäßmuskulatur. Störungen in unterschiedlichen Ionenkanälen, die die elektrische Aktivität der Muskulatur regeln, sind verantwortlich für die verlängerte Muskelanspannung. Je nach genetischem Defekt ist auch die Vererbung unterschiedlich.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Internes Forum
Besonderes Angebot
Die Myotonie kann am sichersten mit einem Gentest diagnostiziert werden.Hierzu gibt es folgende Kontaktstelle:
Division of Neurophysiology
Prof. Dr. Dr. h.c. Frank Lehmann-Horn, Institutsdirektor
Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm
Tel: 0731 50023251
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 4
Myopathie, myotone proximale
Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie
Paralyse, periodische thyreotoxische
Andersen-Tawil-Syndrom
Myotonie, kongenitale
Myotonia permanens
Myotone Dystrophie
Myotonie, Kalium-sensitive
Myotonia fluctuans
Schwartz-Jampel-Syndrom
Paralyse, hypokaliämische periodische
Myotones Syndrom
Paralyse, hyperkaliämische periodische
Myotone Dystrophie Steinert
Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche
Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom
Periodische Paralyse
Paramyotonia congenita Eulenburg
9.718683752.3985553MYOTONIA.de
Zuletzt bearbeitet:
31.10.2023