MYOTONIA.de
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Description of patient organisation
„Ich habe Myotonie“ - Aus diesem Grund wurde MYOTONIA.de im Jahre 2007 vom Betreiber der Seite ins Leben gerufen. Seit dem gibt diese Website vielen Erkrankten und Angehörigen Mut und Kraft mit der Erkrankung zu leben und umzugehen. Die Website bietet Betroffenen die Möglichkeit sich über das online Forum auszutauschen und stellt Informationen über die verschiedenen Formen der Erkrankung sowie Möglichkeiten zur Diagnose zur Verfügung.
Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit auffällt, die besonders nach plötzlichen Bewegungen oder Erschrecken auftritt. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen sind vielfach die Muskeln hypertrophiert (auffallend dick), insbesondere die Waden-, Oberschenkel- und Gesäßmuskulatur. Störungen in unterschiedlichen Ionenkanälen, die die elektrische Aktivität der Muskulatur regeln, sind verantwortlich für die verlängerte Muskelanspannung. Je nach genetischem Defekt ist auch die Vererbung unterschiedlich.
Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit auffällt, die besonders nach plötzlichen Bewegungen oder Erschrecken auftritt. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen sind vielfach die Muskeln hypertrophiert (auffallend dick), insbesondere die Waden-, Oberschenkel- und Gesäßmuskulatur. Störungen in unterschiedlichen Ionenkanälen, die die elektrische Aktivität der Muskulatur regeln, sind verantwortlich für die verlängerte Muskelanspannung. Je nach genetischem Defekt ist auch die Vererbung unterschiedlich.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
Special offers
Die Myotonie kann am sichersten mit einem Gentest diagnostiziert werden.Hierzu gibt es folgende Kontaktstelle:
Division of Neurophysiology
Prof. Dr. Dr. h.c. Frank Lehmann-Horn, Institutsdirektor
Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm
Tel: 0731 50023251
Preview of the represented diseases 4
Proximal myotonic myopathy
Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy
Thyrotoxic periodic paralysis
Andersen-Tawil syndrome
Congenital myotonia
Myotonia permanens
Myotonic dystrophy
Potassium-aggravated myotonia
Myotonia fluctuans
Schwartz-Jampel syndrome
Hypokalemic periodic paralysis
Myotonic syndrome
Hyperkalemic periodic paralysis
Steinert myotonic dystrophy
Thomsen and Becker disease
Acetazolamide-responsive myotonia
Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome
Periodic paralysis
Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
9.718683752.3985553MYOTONIA.de
Last updated:
31.10.2023