SE-ATLAS

Good-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Sarkoidose Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Behçet-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern JMP-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Castleman-Krankheit des Kindesalters Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Graft versus host-Krankheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Bloom-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kälte-Urtikaria, familiäre Mischkollagenose Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Polymyositis, juvenile Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Kawasaki-Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Takayasu-Arteriitis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Vaskulitis, postinfektiöse Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose Typ 1b Pearson-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, reaktive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Nakajo-Nishimura-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Fasziitis, eosinophile Immundefekt, erworbener Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Kryoglobulinämische Vaskulitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Chédiak-Higashi-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt durch MASP-2-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Knorpel-Haar-Hypoplasie Roifman-Syndrom Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Polyangiitis, mikroskopische Kostmann-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Polychondritis, rezidivierende Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Agammaglobulinämie, X-chromosomale Blau-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Neutropenie, erworbene X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Laron-Syndrom mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Perikarditis, idiopathische rekurrente Lichtenstein-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form FADD-abhängiger Immundefekt Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer Immunkrankheit, seltene Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immunoglobulin A-Vaskulitis Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Seltene Vaskulitis des Kindes WHIM-Syndrom Granulomatose mit Polyangiitis Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Spondyloenchondrodysplasie Graft versus host-Krankheit, chronische Mischkollagenose, überlappende Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, akute Osteoporose, idiopathische juvenile Agammaglobulinämie Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Syndrome CINCA Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome PFAPA Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome de transfusion foeto-foetale Arthrite juvénile idiopathique Vascularite non classifiée Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Maladie systémique rare de l'enfant Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Neutropénie cyclique Poïkilodermie avec neutropénie Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Vascularite induite par les médicaments Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Neutropénie idiopathique de l'adulte Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Déficit fonctionnel des neutrophiles Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Syndrome de Majeed Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome lymphoprolifératif Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Ataxie-télangiectasie Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Cogan Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie constitutionnelle Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de Sweet Granulomatose chronique Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Dermatomyosite juvénile Syndrome LIG4 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA