SE-ATLAS

Good syndrome Acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Sarcoidosis X-linked immunoneurologic disorder CANDLE syndrome Ataxia-telangiectasia-like disorder Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Behçet disease Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Macrophage activation syndrome Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis JMP syndrome Immunoglobulin heavy chain deficiency Pediatric Castleman disease Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Graft versus host disease Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome X-linked lymphoproliferative disease Autoimmune lymphoproliferative syndrome Giant cell arteritis Bloom syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Pediatric systemic lupus erythematosus Complement component 3 deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Mixed cryoglobulinemia type III Familial cold urticaria Mixed connective tissue disease Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Mixed cryoglobulinemia type II Vici syndrome Shwachman-Diamond syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis Say-Barber-Miller syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency CREST syndrome Hajdu-Cheney syndrome Dyskeratosis congenita Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Juvenile polymyositis Leukocyte adhesion deficiency type I T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type III Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy Felty syndrome Anti-HLA hyperimmunization Familial isolated congenital asplenia Kawasaki disease Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Activated PI3K-delta syndrome Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Takayasu arteritis Autoinflammatory syndrome of childhood Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Postinfectious vasculitis Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Pearson syndrome Recurrent infection due to specific granule deficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Reactive arthritis Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Herpes simplex virus encephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation 22q11.2 deletion syndrome Hyper-IgM syndrome type 2 Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations X-linked hyper-IgM syndrome Nakajo-Nishimura syndrome Hyper-IgM syndrome type 4 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Hyper-IgM syndrome type 3 Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Hyper-IgM syndrome type 5 Eosinophilic fasciitis Acquired immunodeficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Muckle-Wells syndrome Epidermodysplasia verruciformis Cryoglobulinemic vasculitis T-B+ severe combined immunodeficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Chédiak-Higashi syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Unspecified juvenile idiopathic arthritis T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Omenn syndrome Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Isolated agammaglobulinemia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Cartilage-hair hypoplasia Roifman syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Syndromic agammaglobulinemia T-B- severe combined immunodeficiency Autoimmune polyendocrinopathy type 1 X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases X-linked severe congenital neutropenia Hereditary periodic fever syndrome Microscopic polyangiitis Kostmann syndrome Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Relapsing polychondritis Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Agammaglobulinämie, X-chromosomale Blau-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Neutropenie, erworbene X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Laron-Syndrom mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Perikarditis, idiopathische rekurrente Lichtenstein-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form FADD-abhängiger Immundefekt Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer Immunkrankheit, seltene Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immunoglobulin A-Vaskulitis Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Seltene Vaskulitis des Kindes WHIM-Syndrom Granulomatose mit Polyangiitis Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Spondyloenchondrodysplasie Graft versus host-Krankheit, chronische Mischkollagenose, überlappende Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, akute Osteoporose, idiopathische juvenile Agammaglobulinämie Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt CINCA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom PFAPA-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Hämophagozytose-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Zwillings-Transfusions-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Seltene systemische Krankheit des Kindes Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neutropenie, zyklische Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Neutropenie, adulte idiopathische Griscelli-Syndrom Typ 2 Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundysregulation mit Immundefekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Majeed-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Lymphoproliferatives Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Cogan-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sweet-Syndrom Granulomatose, chronische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Candidose, chronische mukokutane Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Dermatomyositis, juvenile LIG4-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom