SE-ATLAS

Syndrome de Good Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Sarcoïdose Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome CANDLE Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome d'activation macrophagique Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Syndrome JMP Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie de Castleman de l'enfant Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Maladie du greffon contre l'hôte Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Artérite à cellules géantes Syndrome de Bloom Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Déficit en facteur C3 du complément Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Cryoglobulinémie mixte type III Urticaire familiale au froid Connectivite mixte Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Cryoglobulinémie mixte type II Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Lymphohistiocytose familiale Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome CREST Syndrome de Hajdu-Cheney Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Polymyosite juvénile Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de Felty Hyperimmunisation anti-HLA Asplénie congénitale familiale isolée Maladie de Kawasaki Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de PI3K-delta activé Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Artérite de Takayasu Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Vascularite post-infectieuse Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthrite réactionnelle Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Encéphalite à herpes simplex Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome hyper-IgM lié à l'X Nakajo-Nishimura syndrome Hyper-IgM syndrome type 4 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Hyper-IgM syndrome type 3 Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Hyper-IgM syndrome type 5 Eosinophilic fasciitis Acquired immunodeficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Muckle-Wells syndrome Epidermodysplasia verruciformis Cryoglobulinemic vasculitis T-B+ severe combined immunodeficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Chédiak-Higashi syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Unspecified juvenile idiopathic arthritis T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Omenn syndrome Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Isolated agammaglobulinemia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Cartilage-hair hypoplasia Roifman syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Syndromic agammaglobulinemia T-B- severe combined immunodeficiency Autoimmune polyendocrinopathy type 1 X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases X-linked severe congenital neutropenia Hereditary periodic fever syndrome Microscopic polyangiitis Kostmann syndrome Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Relapsing polychondritis Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis X-linked agammaglobulinemia Blau syndrome Severe congenital neutropenia Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome Acquired neutropenia X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Rare systemic or rheumatological disease of childhood Laron syndrome with immunodeficiency Pyogenic autoinflammatory syndrome of childhood Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Syndrome with combined immunodeficiency Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation Periodic fever syndrome of childhood Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Unclassified autoinflammatory syndrome of childhood Immunodeficiency with factor H anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Hyper-IgE syndrome Familial Mediterranean fever Granulomatous autoinflammatory syndrome of childhood Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Idiopathic recurrent pericarditis Lichtenstein syndrome Common variable immunodeficiency Unexplained periodic fever syndrome of childhood Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Gorham-Stout disease Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis FADD-related immunodeficiency Reticular dysgenesis Severe combined immunodeficiency Rare immune disease Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Immunoglobulin A vasculitis Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Rare pediatric vasculitis WHIM syndrome Granulomatosis with polyangiitis Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Spondyloenchondrodysplasia Chronic graft versus host disease Overlapping connective tissue disease Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Acute graft versus host disease Idiopathic juvenile osteoporosis Agammaglobulinemia Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Syndrome ICF Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Syndrome CINCA Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome PFAPA Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome de transfusion foeto-foetale Arthrite juvénile idiopathique Vascularite non classifiée Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Maladie systémique rare de l'enfant Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Neutropénie cyclique Poïkilodermie avec neutropénie Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Vascularite induite par les médicaments Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Neutropénie idiopathique de l'adulte Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Déficit fonctionnel des neutrophiles Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Syndrome de Majeed Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome lymphoprolifératif Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Ataxie-télangiectasie Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Cogan Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie constitutionnelle Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sweet-Syndrom Granulomatose, chronische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Candidose, chronische mukokutane Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Dermatomyositis, juvenile LIG4-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom