SE-ATLAS

Syndrome de Good Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Sarcoïdose Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome CANDLE Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome d'activation macrophagique Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Syndrome JMP Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie de Castleman de l'enfant Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Maladie du greffon contre l'hôte Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Artérite à cellules géantes Syndrome de Bloom Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Déficit en facteur C3 du complément Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Cryoglobulinémie mixte type III Urticaire familiale au froid Connectivite mixte Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Cryoglobulinémie mixte type II Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Lymphohistiocytose familiale Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome CREST Syndrome de Hajdu-Cheney Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Polymyosite juvénile Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de Felty Hyperimmunisation anti-HLA Asplénie congénitale familiale isolée Maladie de Kawasaki Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de PI3K-delta activé Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Artérite de Takayasu Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Vascularite post-infectieuse Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthrite réactionnelle Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Encéphalite à herpes simplex Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome de Nakajo-Nishimura Syndrome hyper-IgM type 4 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgM type 3 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 5 Fasciite à éosinophiles Déficit immunitaire acquis Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Syndrome de Muckle-Wells Epidermodysplasie verruciforme Vascularite cryoglobulinémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Nijmegen-like Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Agammaglobulinémie isolée Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Syndrome de Kostmann Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Relapsing polychondritis Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis X-linked agammaglobulinemia Blau syndrome Severe congenital neutropenia Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome Acquired neutropenia X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Rare systemic or rheumatological disease of childhood Laron syndrome with immunodeficiency Pyogenic autoinflammatory syndrome of childhood Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Syndrome with combined immunodeficiency Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation Periodic fever syndrome of childhood Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Unclassified autoinflammatory syndrome of childhood Immunodeficiency with factor H anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Hyper-IgE syndrome Familial Mediterranean fever Granulomatous autoinflammatory syndrome of childhood Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Idiopathic recurrent pericarditis Lichtenstein syndrome Common variable immunodeficiency Unexplained periodic fever syndrome of childhood Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Gorham-Stout disease Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis FADD-related immunodeficiency Reticular dysgenesis Severe combined immunodeficiency Rare immune disease Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Immunoglobulin A vasculitis Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Rare pediatric vasculitis WHIM syndrome Granulomatosis with polyangiitis Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Spondyloenchondrodysplasia Chronic graft versus host disease Overlapping connective tissue disease Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Acute graft versus host disease Idiopathic juvenile osteoporosis Agammaglobulinemia Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells ICF syndrome Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies CINCA syndrome Cernunnos-XLF deficiency Wiskott-Aldrich syndrome PFAPA syndrome T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Hemophagocytic syndrome Combined T and B cell immunodeficiency Idiopathic CD4 lymphocytopenia Proteasome-associated autoinflammatory syndrome Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Twin to twin transfusion syndrome Juvenile idiopathic arthritis Unclassified vasculitis Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Rare pediatric systemic disease Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Cyclic neutropenia Poikiloderma with neutropenia Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Drug-induced vasculitis Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Adult idiopathic neutropenia Griscelli syndrome type 2 Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome Functional neutrophil defect Immune dysregulation disease with immunodeficiency Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis Majeed syndrome Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Lymphoproliferative syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Ataxia-telangiectasia Monocytopenia with susceptibility to infections Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Nijmegen breakage syndrome Properdin deficiency Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Autosomal agammaglobulinemia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Cogan syndrome Leukocyte adhesion deficiency Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Constitutional neutropenia Hemophagocytic syndrome associated with an infection Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Sweet syndrome Chronic granulomatous disease NLRP3-associated autoinflammatory disease Chronic mucocutaneous candidiasis Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Juvenile dermatomyositis LIG4 syndrome Immunodeficiency due to CD25 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Barth syndrome Primary immunodeficiency PAPA syndrome