SE-ATLAS

Good-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Sarkoidose Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Behçet-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern JMP-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Castleman-Krankheit des Kindesalters Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Graft versus host-Krankheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Bloom-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kälte-Urtikaria, familiäre Mischkollagenose Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Polymyositis, juvenile Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Kawasaki-Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Takayasu-Arteriitis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Vaskulitis, postinfektiöse Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose Typ 1b Pearson-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, reaktive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Nakajo-Nishimura-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Fasziitis, eosinophile Immundefekt, erworbener Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Kryoglobulinämische Vaskulitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Chédiak-Higashi-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt durch MASP-2-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Knorpel-Haar-Hypoplasie Roifman-Syndrom Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Agammaglobulinämie, syndromale T-B- severe combined immunodeficiency Autoimmune polyendocrinopathy type 1 X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases X-linked severe congenital neutropenia Hereditary periodic fever syndrome Microscopic polyangiitis Kostmann syndrome Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Relapsing polychondritis Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis X-linked agammaglobulinemia Blau syndrome Severe congenital neutropenia Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome Acquired neutropenia X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Rare systemic or rheumatological disease of childhood Laron syndrome with immunodeficiency Pyogenic autoinflammatory syndrome of childhood Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Syndrome with combined immunodeficiency Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation Periodic fever syndrome of childhood Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Unclassified autoinflammatory syndrome of childhood Immunodeficiency with factor H anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Hyper-IgE syndrome Familial Mediterranean fever Granulomatous autoinflammatory syndrome of childhood Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Idiopathic recurrent pericarditis Lichtenstein syndrome Common variable immunodeficiency Unexplained periodic fever syndrome of childhood Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Gorham-Stout disease Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis FADD-related immunodeficiency Reticular dysgenesis Severe combined immunodeficiency Rare immune disease Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immunoglobulin A-Vaskulitis Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Seltene Vaskulitis des Kindes WHIM-Syndrom Granulomatose mit Polyangiitis Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Spondyloenchondrodysplasie Graft versus host-Krankheit, chronische Mischkollagenose, überlappende Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, akute Osteoporose, idiopathische juvenile Agammaglobulinämie Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt CINCA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom PFAPA-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Hämophagozytose-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Zwillings-Transfusions-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Seltene systemische Krankheit des Kindes Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neutropenie, zyklische Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Neutropenie, adulte idiopathische Griscelli-Syndrom Typ 2 Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundysregulation mit Immundefekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Majeed-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Lymphoproliferatives Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Cogan-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sweet-Syndrom Granulomatose, chronische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Candidose, chronische mukokutane Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Dermatomyositis, juvenile LIG4-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom