SE-ATLAS

Immundefekt durch fehlenden Thymus Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper IgE-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales IgM-Mangel, selektiver Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt PFAPA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Poikilodermie mit Neutropenie T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Griscelli-Syndrom Typ 2 Immundysregulation mit Immundefekt Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Neutropenie, konstitutionelle Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Granulomatose, chronische Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Candidose, chronische mukokutane Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel LIG4-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Papillon-Lefèvre Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit d'adhésion leucocytaire type I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de PI3K-delta activé Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Encéphalite à herpes simplex Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Syndrome hyper-IgM type 5 Epidermodysplasie verruciforme Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Nijmegen-like Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de Chédiak-Higashi Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Agammaglobulinémie isolée Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Neutropenie, kongenitale schwere Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Blau-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke