SE-ATLAS

Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome hyper-IgE Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Syndrome avec déficit immunitaire combiné Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Fièvre méditerranéenne familiale Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire commun variable Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire lié à FADD Maladie immunologique rare Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Déficit sélectif en IgM Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Agammaglobulinémie Syndrome ICF Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Pancytopénie par mutations de IKZF1 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome CINCA Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Syndrome PFAPA Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Poikilodermie mit Neutropenie T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Griscelli-Syndrom Typ 2 Immundysregulation mit Immundefekt Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Neutropenie, konstitutionelle Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Granulomatose, chronische Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Candidose, chronische mukokutane Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel LIG4-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Glykogenose Typ 1b Pearson-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Epidermodysplasia verruciformis Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Agammaglobulinämie, isolierte Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Knorpel-Haar-Hypoplasie Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Neutropenie, kongenitale schwere Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Blau-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke