SE-ATLAS

Dystonie combinée Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Dystonie combinée persistante Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Canavan Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes Adrénomyéloneuropathie Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Dystonie généralisée isolée Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Syndrome Ravine Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants Maladie hémorragique de l'est du Texas Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Leucodystrophie Déficit acquis en facteur II Dystonie rare Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Déficit combiné en facteurs V et VIII Hémophilie Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Adrénoleucodystrophie liée à l'X Dystonie-parkinsonisme infantile Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome CACH infantile tardif Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de Woodhouse-Sakati Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Dystonie primaire type DYT4 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit congénital en fibrinogène Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique Leucodystrophie 4H Déficit congénital en prékallicréine Leucodystrophie métachromatique juvénile Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie primaire type DYT17 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Maladie de Krabbe Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Maladie de Krabbe de l'adulte Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Dystonie paroxystique Dystonie cervicale combinée Xanthomatose cérébrotendineuse Dystonie primaire type DYT2 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Syndrome hémophagocytaire Syndrome de Zellweger Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Maladie d'Alexander type II Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Maladie de Canavan sévère Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Dystonie dopa-sensible Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Dystonie 16 Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation Syndrome de von Willebrand acquis Syndrome de Meige Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Hémophilie A Dystonie primaire type DYT21 Maladie de Refsum infantile Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes Dystonie oromandibulaire Syndrome de Rett Ovarioleucodystrophie Leucoencéphalopathie crie Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle CADDS Maladie de Canavan modérée Maladie thrombotique rare d'origine hématologique Adrénoleucodystrophie néonatale Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes Syndrome d'Aicardi-Goutières Hémophilie B Syndrome de dystonie-aphonie Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur XI Déficit congénital en facteur XIII Déficit congénital en alpha2-antiplasmine Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Rapid-onset dystonia-parkinsonism Rare hemorrhagic disorder due to an acquired coagulation factor defect Rare coagulation disorder Unknown leukodystrophy X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Von Willebrand disease Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Progressive cavitating leukoencephalopathy Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Ataxia-telangiectasia variant Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Alexander disease type I Spastic paraplegia type 2 Thrombomodulin-related bleeding disorder Infantile convulsions and choreoathetosis Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation Congenital high-molecular-weight kininogen deficiency Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Odontoleukodystrophy Primary dystonia, DYT13 type Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia Early-onset generalized limb-onset dystonia Refsum disease Neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency Acquired hemophilia CACH syndrome Nasu-Hakola disease Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional coagulation factors defect Primary dystonia, DYT6 type Rare hemorrhagic disorder Isolated dystonia