SE-ATLAS

Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Dystonie combinée Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Dystonie combinée persistante Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Canavan Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes Adrénomyéloneuropathie Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Dystonie généralisée isolée Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Syndrome Ravine Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants Maladie hémorragique de l'est du Texas Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Leucodystrophie Déficit acquis en facteur II Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Dystonie rare Déficit combiné en facteurs V et VIII Hémophilie Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Adrénoleucodystrophie liée à l'X Dystonie-parkinsonisme infantile Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome CACH infantile tardif Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de Woodhouse-Sakati Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Dystonie primaire type DYT4 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit congénital en fibrinogène Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique Leucodystrophie 4H Déficit congénital en prékallicréine Leucodystrophie métachromatique juvénile Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie primaire type DYT17 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Maladie de Krabbe Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Maladie de Krabbe de l'adulte Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Dystonie paroxystique Dystonie cervicale combinée Xanthomatose cérébrotendineuse Dystonie primaire type DYT2 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Syndrome hémophagocytaire Syndrome de Zellweger Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Maladie d'Alexander type II Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Maladie de Canavan sévère Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Dystonie dopa-sensible Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Dystonie 16 Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation Syndrome de von Willebrand acquis Syndrome de Meige Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Hémophilie A Dystonie primaire type DYT21 Maladie de Refsum infantile Dystonie oromandibulaire Syndrome de Rett Ovarioleucodystrophie Leucoencéphalopathie crie Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle CADDS Maladie de Canavan modérée Maladie thrombotique rare d'origine hématologique Adrénoleucodystrophie néonatale Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes Syndrome d'Aicardi-Goutières Hémophilie B Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur XI Déficit congénital en facteur XIII Déficit congénital en alpha2-antiplasmine Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Dystonie-parkinsonisme à début rapide Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation Coagulopathie rare Leucodystrophie de cause inconnue Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Maladie de von Willebrand Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Variant de l'ataxie-télangiectasie Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Paraplégie spastique type 2 Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Odontoleucodystrophie Dystonie primaire type DYT13 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dystonie généralisée à début précoce par les membres Maladie de Refsum Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates Hémophilie acquise Syndrome CACH Maladie de Nasu-Hakola Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation Dystonie primaire type DYT6 Maladie hémorragique rare Dystonie isolée Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes Syndrome de dystonie-aphonie Syndrome de Turner Déficit en acyl-CoA oxydase Maladie d'Alexander type I Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline