SE-ATLAS

Combined dystonia Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Persistent combined dystonia Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Canavan disease Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly Adrenomyeloneuropathy Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Generalized isolated dystonia Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Ravine syndrome Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome Congenital vitamin K-dependent coagulation factors deficiency East Texas bleeding disorder Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts X-linked dystonia-parkinsonism Leukodystrophy Acquired prothrombin deficiency Rare dystonia Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy Combined deficiency of factor V and factor VIII Hemophilia Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Congenital or early infantile CACH syndrome X-linked adrenoleukodystrophy Infantile dystonia-parkinsonism Autosomal dominant polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Late infantile CACH syndrome Benign paroxysmal torticollis of infancy Juvenile or adult CACH syndrome Hypomyelination-congenital cataract syndrome Woodhouse-Sakati syndrome Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency Alexander disease Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Primary dystonia, DYT4 type Allan-Herndon-Dudley syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Congenital fibrinogen deficiency Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Paroxysmal exertion-induced dyskinesia Paroxysmal dyskinesia 4H leukodystrophy Congenital prekallikrein deficiency Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Infantile Krabbe disease Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Myoclonus-dystonia syndrome Primary dystonia, DYT17 type Metachromatic leukodystrophy, adult form Krabbe disease Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease Peroxisome biogenesis disorder Late-infantile/juvenile Krabbe disease Null syndrome Rare hemorrhagic disorder due to a coagulation factors defect Adult-onset dystonia-parkinsonism Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Adult Krabbe disease Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Paroxysmal dystonia Combined cervical dystonia Cerebrotendinous xanthomatosis Primary dystonia, DYT2 type Focal, segmental or multifocal dystonia Hemophagocytic syndrome Zellweger syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Alexander disease type II Metachromatic leukodystrophy Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Severe Canavan disease Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity Pelizaeus-Merzbacher-like disease Dopa-responsive dystonia Rare hemorrhagic disorder due to an acquired platelet anomaly Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Dystonia 16 Rare thrombotic disorder due to a coagulation factors defect Acquired von Willebrand syndrome Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement Hemophilia A Primary dystonia, DYT21 type Infantile Refsum disease Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly Oromandibular dystonia Rett syndrome Ovarioleukodystrophy Cree leukoencephalopathy Open spinal dysraphism with a myelomeningocele CADDS Maladie de Canavan modérée Maladie thrombotique rare d'origine hématologique Adrénoleucodystrophie néonatale Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes Syndrome d'Aicardi-Goutières Hémophilie B Syndrome de dystonie-aphonie Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur XI Déficit congénital en facteur XIII Déficit congénital en alpha2-antiplasmine Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Dystonie-parkinsonisme à début rapide Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation Coagulopathie rare Leucodystrophie de cause inconnue Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Maladie de von Willebrand Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Déficit en acyl-CoA oxydase Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Variant de l'ataxie-télangiectasie Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Maladie d'Alexander type I Paraplégie spastique type 2 Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Odontoleucodystrophie Dystonie primaire type DYT13 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dystonie généralisée à début précoce par les membres Maladie de Refsum Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates Hémophilie acquise Syndrome CACH Maladie de Nasu-Hakola Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation Dystonie primaire type DYT6 Maladie hémorragique rare Dystonie isolée