SE-ATLAS

Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Tumor, neuronaler B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ Tumor, oligoastrozytischer Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Schwannom, malignes Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Mastozytose, systemische Neurozytom, zentrales Schwelende systemische Mastozytose Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Abetalipoproteinämie Oligoastrozytom Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom Weichteiltumor, seltener Dermatofibrosarcoma protuberans Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal Urtikaria pigmentosa, noduläre Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Langerhans-Zell-Sarkom Elliptozytose, hereditäre Neurozytom, extraventrikuläres Sarkom, histiozytäres Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel Plummer-Vinson-Syndrom Mastozytose des Knochenmarks, isolierte Pearson-Syndrom Tumor, gemischter neuro-glialer Hypereosinophiles Syndrom, primäres Keimzelltumor, testikulärer Lymphom, okulozerebrales primäres Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Paroxysmale Kältehämoglobinurie Pseudo-von-Willebrand-Syndrom Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Anämie, seltene Meningeom, multiples, familiäre Form Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung Liponeurozytom, zerebelläres Triton-Tumor, maligner Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Konstitutionelle Anämie durch Störung des Eisenstoffwechsels Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie Sarkom, follikuläres dendritisches Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie Hämoglobin-D-Krankheit Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Myelom, multiples Gangliozytom Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung Thrombozytose, familiäre Epulis, kongenitale Anämie, konstitutionelle sideroblastische Ollier-Krankheit Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte Faktor II-Mangel, erworbener Oligoastrozytom, anaplastisches Gaisböck-Syndrom Lymphom, intraokuläres primäres Protein-S-Mangel, erworbener Seminom, spermatozytisches Sézary-Syndrom Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen Folat-Malabsorption, hereditäre Knochenlymphom, primäres Perineuriom, sklerosierendes Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome-marfanoider Habitus-Syndrom Pseudohyperkaliämie, familiäre Anämie, hämolytische Perineuriom, retikuläres Alpha-Thalassämie Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache Perineuriom, intraneurales Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel Primär kutanes B-Zell-Lymphom Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose Tumor, ependymaler Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Stomatozytose, hereditäre Perineuriom, extraneurales Extraskelettales Ewing-Sarkom Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel Beta-Thalassämie Anämie, aregenerative Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency Hereditary orotic aciduria Rare thrombotic disorder due to a constitutional platelet anomaly Chordoid glioma Chédiak-Higashi syndrome Glanzmann thrombasthenia Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Simple cryoglobulinemia Dysembryoplastic neuroepithelial tumor Mycosis fungoides and variants May-Hegglin thrombocytopenia OSLAM syndrome Beta-thalassemia major Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency Alveolar soft tissue sarcoma Glutathione synthetase deficiency Hemolytic anemia due to hexose monophosphate shunt and glutathione metabolism anomalies Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency Paris-Trousseau thrombocytopenia Acquired hemophilia Angiocentric glioma Letterer-Siwe disease Hemoglobinopathy X-linked thrombocytopenia with normal platelets Astroblastoma Congenital dyserythropoietic anemia type IV Hemolytic anemia due to a disorder of glycolytic enzymes Congenital erythropoietic porphyria Classic mast cell leukemia Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia Microcytic anemia with liver iron overload Rare thrombotic disorder due to an acquired platelet anomaly Primary central nervous system lymphoma Hashimoto-Pritzker syndrome Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency Lymphoadenopathic mastocytosis with eosinophilia Hereditary thrombocytopenia with normal platelets Ganglioglioma Autoimmune hemolytic anemia Hemolytic anemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder Craniopharyngioma Combined deficiency of factor V and factor VIII Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC Angiosarcoma Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Malignant non-dysgerminomatous germ cell tumor of ovary Hemophilia Macrothrombocytopenia with mitral valve insufficiency Secondary hypereosinophilic syndrome Thyroid lymphoma Hepatoblastoma Beta-thalassemia intermedia Optic pathway glioma Familial hypodysfibrinogenemia Meningioma Primary organ-specific lymphoma Transcobalamin deficiency POEMS syndrome Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD Inherited acute myeloid leukemia Aleukemic mast cell leukemia Myelodysplastic syndrome Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF Bone sarcoma Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Extragonadal germinoma Primary systemic amyloidosis Non-Langerhans cell histiocytosis Lymphoid hemopathy Isolated hereditary giant platelet disorder Myeloid hemopathy Essential thrombocythemia Refractory anemia with excess blasts type 2 Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Embryonal carcinoma of the central nervous system Acute erythroid leukemia Anaplastic ganglioglioma Dominant beta-thalassemia Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia Refractory anemia with excess blasts type 1 Skeletal Ewing sarcoma Epignathus Extramedullary soft tissue plasmacytoma Thrombocytopenia-absent radius syndrome Polycythemia vera Thrombotic thrombocytopenic purpura Constitutional dyserythropoietic anemia Esthesioneuroblastoma Primary plasmacytoma of the bone Autosomal thrombocytopenia with normal platelets Multiple osteochondromas Familial LCAT deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Alpha-heavy chain disease Peripheral primitive neuroectodermal tumor Papillary glioneuronal tumor Rare hereditary thrombophilia Triose phosphate-isomerase deficiency Mu-heavy chain disease Evans syndrome Primary cutaneous T-cell lymphoma Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly Embryonal carcinoma Delta-beta-thalassemia Familial thrombomodulin anomalies Hemoglobin H disease Heparin-induced thrombocytopenia Gamma-heavy chain disease Rare constitutional aplastic anemia Lymphoma Alpha delta granule deficiency Rare tumor of neuroepithelial tissue Congenital factor II deficiency Post-transplant lymphoproliferative disease Congenital factor V deficiency Alveolar rhabdomyosarcoma Hemoglobinopathy Toms River Congenital factor VII deficiency Desmoid tumor Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome Congenital factor X deficiency Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency Acquired purpura fulminans Congenital factor XI deficiency WT limb-blood syndrome Embryonal rhabdomyosarcoma Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations Congenital factor XII deficiency Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Constitutional megaloblastic anemia due to vitamin B12 metabolism disorder Yolk sac tumor High-grade astrocytoma Congenital factor XIII deficiency Primary localized amyloidosis Polyembryoma B-cell non-Hodgkin lymphoma Congenital intrinsic factor deficiency Mixed germ cell tumor Rhabdoid tumor predisposition syndrome Hb Bart's hydrops fetalis Rare acquired aplastic anemia Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency Rare deficiency anemia AL amyloidosis Rosette-forming glioneuronal tumor Formiminoglutamic aciduria Rhabdoid tumor Congenital fibrinogen deficiency Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency Beta-thalassemia with other manifestations Primary CD59 deficiency Epstein syndrome Extragonadal teratoma Liposarcoma Heinz body anemia Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome Dehydrated hereditary stomatocytosis Overhydrated hereditary stomatocytosis T-cell non-Hodgkin lymphoma Constitutional deficiency anemia Autosomal dominant macrothrombocytopenia Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome Congenital prekallikrein deficiency Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency Autosomal recessive sideroblastic anemia Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Glomus tumor Rare acquired deficiency anemia Leiomyosarcoma Medulloblastoma Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Constitutional megaloblastic anemia due to folate metabolism disorder Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX Myelodysplastic/myeloproliferative disease Lipoblastoma Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome IRIDA syndrome Ovarian dysgerminoma Bleeding disorder in hemophilia B carriers Malignant germ cell tumor of ovary Osteoblastoma Myeloproliferative neoplasm Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency Thrombocythemia with distal limb defects Embryonal tumor of neuroepithelial tissue Cutaneous mastocytoma Congenital high-molecular-weight kininogen deficiency Chronic myelomonocytic leukemia X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency Fechtner syndrome Bleeding disorder in hemophilia A carriers Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome Rare immune disease Primary non-gestational choriocarcinoma of ovary Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly Extragonadal non-dysgerminomatous germ cell tumor Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Bleeding disorder due to P2Y12 defect Hereditary methemoglobinemia Kaposiform hemangioendothelioma Benign peripheral nerve sheath tumor Maculopapular cutaneous mastocytosis Inflammatory myofibroblastic tumor Unclassified myelodysplastic/myeloproliferative disease Nasopharyngeal teratoma Medulloblastoma with extensive nodularity Homocystinuria without methylmalonic aciduria Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia Diffuse cutaneous mastocytosis Atypical chronic myeloid leukemia Vitamin B12- and folate-independent constitutional megaloblastic anemia Unclassified myelodysplastic syndrome Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombocytopenia Ganglioneuroma Malignant peripheral nerve sheath tumor with perineurial differentiation Congenital alpha2-antiplasmin deficiency Giant cell tumor of bone Anaplastic/large cell medulloblastoma Papilloma of choroid plexus Anémie réfractaire Syndrome de déficit Rh Maladie hémorragique rare Tumeur osseuse rare Tumeur fibreuse solitaire Carcinome embryonnaire non localisé au système nerveux central Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation Tumeur plasmocytaire Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique Leucémie chronique à neutrophiles Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Aplasie primaire acquise de la lignée rouge Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Maladie de Fanconi Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Tumeur des cellules germinales primitive du système nerveux central Maladie de von Willebrand Tumeur des histiocytes ou des macrophages Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Anémie dysérythropoïétique congénitale Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation Neuroépithéliome Tumeur des histiocytes et des cellules dendritiques Hémoglobinose C Leucémie chronique éosinophile Leucémie aiguë myéloblastique avec différenciation minimale Maladie myéloproliférative chronique non classifiée Astrocytome de bas grade Déficit immunitaire associé à un syndrome lymphoprolifératif Choriocarcinome gestationnel Hémoglobinose E Leucémie aiguë non différenciée Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Mastocytose cutanée diffuse bulleuse Syndrome de Revesz Tumeur des cellules dendritiques Aplasie médullaire idiopathique Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Médulloblastome desmoplasique/nodulaire Mastocytose cutanée Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation Syndrome hémolytique et urémique atypique Gangliogliome nasal Mastocytose Maladie de Lhermitte-Duclos Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie Coagulopathie rare Leucémie aiguë biphénotypique Neuroblastome Syndrome lymphoprolifératif associé à un déficit immunitaire primaire Leucémie myélomonocytaire juvénile Tumeur embryonnaire du système nerveux central Tumeur du sac vitellin du système nerveux central Maladie de von Willebrand type 2 Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère Leucémie aiguë à bi-lignée Macrothrombocytopénie méditérranéenne Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou JAK2 Anémie sidéroblastique Maladie de von Willebrand type 1 Syndrome hémophagocytaire Mélanome des tissus mous Médulloblastome classique Lymphome de Hodgkin Maladie de von Willebrand type 2A Anémie réfractaire avec excès de blastes Sarcome épithélioïde Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Tumeur germinale gonadique Alpha-thalassémie et maladies associées Anémie hémolytique constitutionnelle rare Astrocytome Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Chondrosarcome Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) Drépanocytose Maladie des agglutinines froides Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne Adamantinome Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Aplasie médullaire rare Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Rhabdomyosarcome Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Syndrome du tératome croissant Choriocarcinome du système nerveux central Syndrome de Griscelli type 2 Anémie hémolytique acquise rare Rhabdomyosarcome pléomorphe Panmyélose aiguë avec myélofibrose Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1 Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique Syndrome de Maffucci Tumeur germinale extragonadique Ganglioneuroblastome Mastocytose systémique indolente Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB Maladie de von Willebrand type 2B Syndrome de Lesch-Nyhan Leucémies aiguës myéloïdes avec anomalies liées aux myélodysplasies Lymphome pulmonaire primitif Mastocytome extra-cutané Syndrome hyperéosinophilique Mastocytose systémique agressive Syndrome MYH9 Médulloépithéliome du système nerveux central Sarcome mastocytaire Maladie de von Willebrand type 2N Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique Tératome du systeme nerveux central Sarcome myéloïde Leucémie lymphoblastique aiguë Atransferrinémie congénitale Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Maladie de von Willebrand type 2M Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie Ependymoblastome Leucémie à mastocytes Leucémie aiguë à basophiles Lymphome primitif de la conjonctive Maladie de von Willebrand type 3 Bêta-thalassémie et maladies associées Maladie thrombotique rare d'origine hématologique Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie Leucémie aiguë de lignée ambiguë Leucémie aiguë myélomonocytaire Germinome du système nerveux central Néphroblastome Leucémie aiguë mégacaryoblastique Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation Tumeur mixte des cellules germinales du systeme nerveux central Drépanocytose et maladies associées Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Leucémie aiguë myéloïde Tumeur oligodendrogliale Leucémie aiguë promyélocytaire Tumeur mélanocytaire primitive du système nerveux central Hypofibrinogénémie familiale Schwannome bénin Plasmocytome Leucémie myéloïde chronique Lymphome composite Syndrome de McLeod Sarcome pléomorphe indifférencié Tumeur des méninges Hémoglobinose M Tumeur des plexus choroïdes Maladie des dépôts d'immunoglobuline monoclonale non-amyloïde Aplasie médullaire isolée héréditaire Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase Histiocytose langerhansienne Mélanocytose leptoméningée diffuse Anomalie des granules denses Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Anomalie des granules alpha Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes Atrésie tricuspide Lymphome de Hodgkin classique Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Fibromatose hyaline juvénile Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine Tumeur gliale Oligodendrogliome Hémophilie B sévère Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4+ Maladie des chaînes lourdes Sarcome des tissus mous Fibrosarcome Carcinome des plexus choroïdes Maladie de l'hémoglobine instable Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Anémie dysérythropoïétique congénitale type I Syndrome d'activation macrophagique Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est Ostéosarcome Lymphocytose B polyclonale persistante Syndrome hyperéosinophilique idiopathique Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck Aplasie pure des globules rouges Déficit en méthylcobalamine type cblE Tumeur pinéale du tissu neuroépithélial Drépanocytose-bêta-thalassémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X Hémophilie B modérée Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome de Scott Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation Déficit en méthylcobalamine type cblG Erythroblastopénie transitoire de l'enfance Syndrome de Sebastian Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance Syndrome de Bloom Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Oligodendrogliome anaplasique Syndrome de von Willebrand acquis Tumeur germinale Neurinome de l'acoustique Papillome atypique des plexus choroïdes Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Acéruléoplasminémie Maladie de dépôt des chaînes légères et lourdes Pinéoblastome Liposarcome myxoïde/à cellules rondes Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids Hémophilie A sévère Maladie de dépôt des chaînes lourdes Syndrome de Shwachman-Diamond Périneuriome Maladie thrombotique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation Liposarcome pléiomorphe Hémophilie A Maladie de dépôt des chaînes légères Leucémie/lymphome T de l'adulte Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive Hémophilie B mineure Lymphohistiocytose familiale Ependymome de bas grade Mélanome primitif du système nerveux central Tumeur rare du système nerveux Hémophilie A modérée Liposarcome bien différencié Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+ Afibrinogénémie familiale Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Sarcome de Kaposi Lymphome cutané primitif Pinéocytome Liposarcome dédifférencié Hémophilie B Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation Tumeur desmoplastique à petites cellules Drépanocytose-hémoglobinose C Neurofibrome Lymphome T cutané primitif de phénotype TCRgamma/delta Myxofibrosarcome Mélanocytome méningé Dysfibrinogénémie familiale Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine Myofibromatose infantile Hémangioblastome Sarcome synovial Syndrome de Bernard-Soulier Lymphome T sous-cutané type panniculite Lymphome malin non-hodgkinien Lymphome B cutané de la zone marginale Thrombopénie immune Drépanocytose-hémoglobinose D Dyskératose congénitale Tumeur papillaire de la région pinéale Anémie sidéroblastique idiopathique acquise Hémophilie A mineure Troubles hémmoragiques par déficit en intégrine alpha2-bêta1 Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation Troubles hémorragiques par déficit en glycoprotéine VI Anémie sidéroblastique liée à l'X Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes Sphérocytose héréditaire Urticaire pigmentaire typique Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique sans autre indication Drépanocytose-hémoglobinose E Tumeur des nerfs crâniens et spinaux Thrombocytopénie auto-immune Myélofibrose primaire Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Lymphomes B centrofolliculaire cutané primitif Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes Tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire Ependymome anaplasique