SE-ATLAS

Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CACH infantile tardif Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome de spina bifida-hypospadias Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal CADDS Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Maladie d'Alexander Spina bifida kystique complet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Spina bifida kystique cervical Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Maladie de Krabbe infantile Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie de Krabbe Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Dysraphisme spinal ouvert Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Krabbe de l'adulte Xanthomatose cérébrotendineuse Spina bifida ouvert complet Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de Refsum infantile Arthrite juvénile idiopathique Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Refsum Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Odontoleucodystrophie Maladie d'Alexander type II Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie auto-immune néonatale secondaire Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Dermatomyosite juvénile Maladie de von Willebrand type 3 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Syndrome des antiphospholipides néonatal Spina bifida ouvert cervical Sarcoïdose Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Hémophilie B sévère Anémie hémolytique auto-immune néonatale Connectivite mixte Hémophilie B modérée Hémophilie A sévère Maladie de Canavan modérée Hémophilie B mineure Dermatomyosite néonatale Paraplégie spastique type 2 Hémophilie B Hémophilie A Sclérodermie néonatale Syndrome CACH Sclérodermie systémique Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Syndrome CREST Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Polymyosite juvénile Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Adrénomyéloneuropathie Canavan-Krankheit Kawasaki-Krankheit Ovarioleukodystrophie Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Darmversagen, chronisches Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Gastroschisis Zwerchfellhernie, kongenitale Hämophilie A, mittelschwere Ravine-Syndrom Hämophilie A, milde Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Fasziitis, eosinophile Spina bifida aperta, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Omphalozele Von-Willebrand-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Null-Syndrom Systemische Sklerose, diffuse kutane Castleman-Krankheit des Kindesalters Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung Lupus erythematosus, neonataler Canavan-Krankheit, schwere Aicardi-Goutières-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 ida cystica, lumbosakrale