SE-ATLAS

CLN1 disease Thrombotic microangiopathy Kawasaki disease Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Cree leukoencephalopathy Ovarioleukodystrophy Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Pelizaeus-Merzbacher disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Autoinflammatory syndrome of childhood Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation OBSOLETE: CLN3 disease Cryoglobulinemic vasculitis Eosinophilic fasciitis Muckle-Wells syndrome PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Unspecified juvenile idiopathic arthritis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis CLN2 disease Hereditary periodic fever syndrome CLN5 disease Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies CLN9 disease Nasu-Hakola disease Congenital or early infantile CACH syndrome CLN6 disease Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Neonatal adrenoleukodystrophy Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome Microscopic polyangiitis Relapsing polychondritis Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Autosomal dominant polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Periodic fever syndrome of childhood Fabry disease Alagille syndrome Juvenile or adult CACH syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Rare systemic or rheumatological disease of childhood Hypomyelination-congenital cataract syndrome Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Allan-Herndon-Dudley syndrome Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis 4H leukodystrophy Metachromatic leukodystrophy, adult form Familial Mediterranean fever Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Idiopathic recurrent pericarditis Gorham-Stout disease Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Overlapping connective tissue disease Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Krabbe-Syndrom Glomerulopathie, primäre Leukodystrophie unbekannter Ursache Krabbe-Syndrom, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Granulomatose mit Polyangiitis Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Refsum-Krankheit, infantile Form Null-Syndrom Zellweger-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Alexander-Krankheit Typ I Odontoleukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Dermatomyositis, juvenile Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler JMP-Syndrom Castleman-Krankheit des Kindesalters Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters CANDLE-Syndrom Glomerulopathie, sekundäre Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Mischkollagenose Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie Typ 2 CACH-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Hajdu-Cheney-Syndrom Canavan-Krankheit Adrenomyeloneuropathie Polymyositis, juvenile Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Ravine-Syndrom CLN7-Krankheit Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CADDS CACH-Syndrom, spät-infantile Form Arthritis, reaktive Canavan-Krankheit, schwere Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Sarkoidose Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Vaskulitis, postinfektiöse Aicardi-Goutières-Syndrom Seltene Vaskulitis des Kindes Nakajo-Nishimura-Syndrom Alexander-Krankheit Leukodystrophie Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Peroxisomenbiogenesedefekt Arthritis, idiopathische juvenile Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Behçet-Syndrom Wilson-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Syndrome PFAPA Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de Sweet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Syndrome de Cogan Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie d'Alexander type II Artérite de Takayasu Syndrome de Blau Maladie CLN10 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Encéphalopathie liée à STXBP1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Syndrome CINCA Syndrome de Majeed Maladie de Refsum Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Sclérodermie localisée Uvéite antérieure non infectieuse Sarcoïdose à début précoce DITRA aladie CLN8 Syndrome PAPA Néphropathie glomérulaire génétique Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Maladie systémique rare de l'enfant Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Vascularite par déficit en ADA2 Artérite à cellules géantes Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Syndrome CREST Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Urticaire familiale au froid Ostéoporose idiopathique juvénile Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Vascularite à immunoglobulines A Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale