SE-ATLAS

CLN1 disease Thrombotic microangiopathy Kawasaki disease Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Cree leukoencephalopathy Ovarioleukodystrophy Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Pelizaeus-Merzbacher disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Autoinflammatory syndrome of childhood Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation OBSOLETE: CLN3 disease Cryoglobulinemic vasculitis Eosinophilic fasciitis Muckle-Wells syndrome PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Unspecified juvenile idiopathic arthritis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis CLN2 disease Hereditary periodic fever syndrome CLN5 disease Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies CLN9 disease Nasu-Hakola disease Congenital or early infantile CACH syndrome CLN6 disease Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Neonatal adrenoleukodystrophy Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome Microscopic polyangiitis Relapsing polychondritis Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Autosomal dominant polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Periodic fever syndrome of childhood Fabry disease Alagille syndrome Juvenile or adult CACH syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Rare systemic or rheumatological disease of childhood Hypomyelination-congenital cataract syndrome Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Allan-Herndon-Dudley syndrome Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis 4H leukodystrophy Metachromatic leukodystrophy, adult form Familial Mediterranean fever Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Idiopathic recurrent pericarditis Gorham-Stout disease Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Overlapping connective tissue disease Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Krabbe disease Primary glomerular disease Unknown leukodystrophy Infantile Krabbe disease Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Unexplained periodic fever syndrome of childhood Late-infantile/juvenile Krabbe disease Granulomatosis with polyangiitis Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Adult Krabbe disease Drug-induced vasculitis Infantile Refsum disease Null syndrome Zellweger syndrome Unclassified vasculitis Alexander disease type I Odontoleukodystrophy Metachromatic leukodystrophy Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Juvenile dermatomyositis Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency JMP syndrome Pediatric Castleman disease Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome CANDLE Néphropathie glomérulaire secondaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Connectivite mixte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Maladie de Canavan modérée Paraplégie spastique type 2 Syndrome CACH Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome de Hajdu-Cheney Maladie de Canavan Adrénomyéloneuropathie Polymyosite juvénile Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome Ravine Maladie CLN7 Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche CADDS Syndrome CACH infantile tardif Arthrite réactionnelle Maladie de Canavan sévère Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Sarcoïdose Adrénoleucodystrophie liée à l'X Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Vascularite post-infectieuse Syndrome d'Aicardi-Goutières Vascularite rare de l'enfant Syndrome de Nakajo-Nishimura Maladie d'Alexander Leucodystrophie Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Anomalie de la biogenèse du péroxysome Arthrite juvénile idiopathique Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Cryoglobulinémie mixte type III Cryoglobulinémie mixte type II Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Maladie de Behçet Maladie de Wilson Xanthomatose cérébrotendineuse Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Syndrome PFAPA Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de Sweet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Syndrome de Cogan Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie d'Alexander type II Artérite de Takayasu Syndrome de Blau Maladie CLN10 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Encéphalopathie liée à STXBP1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Syndrome CINCA Syndrome de Majeed Maladie de Refsum Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Sclérodermie localisée Uvéite antérieure non infectieuse Sarcoïdose à début précoce DITRA aladie CLN8 Syndrome PAPA Néphropathie glomérulaire génétique Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Maladie systémique rare de l'enfant Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Vascularite par déficit en ADA2 Artérite à cellules géantes Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Syndrome CREST Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Urticaire familiale au froid Ostéoporose idiopathique juvénile Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Vascularite à immunoglobulines A Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale