SE-ATLAS

Microangiopathie thrombotique Maladie CLN1 Maladie de Kawasaki Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Leucoencéphalopathie crie Ovarioleucodystrophie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 OBSOLETE : Maladie CLN3 Vascularite cryoglobulinémique Fasciite à éosinophiles Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Syndrome de Muckle-Wells Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie CLN2 Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Maladie CLN5 Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Maladie CLN9 Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Maladie CLN6 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Polyangéite microscopique Polychondrite atrophiante Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Maladie de Fabry Syndrome d'Alagille Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Leucodystrophie métachromatique juvénile Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Leucodystrophie 4H Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Maladie de Gorham-Stout Péricardite récurrente idiopathique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Krabbe Leucodystrophie de cause inconnue Néphropathie glomérulaire primitive Maladie de Krabbe infantile Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Granulomatose avec polyangéite Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie de Krabbe de l'adulte Vascularite induite par les médicaments Maladie de Refsum infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de Zellweger Maladie d'Alexander type I Vascularite non classifiée Odontoleucodystrophie Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Dermatomyosite juvénile Déficit en acyl-CoA oxydase Syndrome JMP Maladie de Castleman de l'enfant Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome CANDLE Néphropathie glomérulaire secondaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Connectivite mixte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Maladie de Canavan modérée Paraplégie spastique type 2 Syndrome CACH Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Maladie de Canavan Polymyosite juvénile Adrénomyéloneuropathie Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Leucodystrophie Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome Ravine Maladie CLN7 Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche CADDS Syndrome CACH infantile tardif Arthritis, reaktive Canavan-Krankheit, schwere Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Sarkoidose Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Vaskulitis, postinfektiöse Aicardi-Goutières-Syndrom Seltene Vaskulitis des Kindes Nakajo-Nishimura-Syndrom Alexander-Krankheit NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Peroxisomenbiogenesedefekt Arthritis, idiopathische juvenile Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Behçet-Syndrom Wilson-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik PFAPA-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Sweet-Syndrom Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Cogan-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Alexander-Krankheit Typ II Takayasu-Arteriitis Blau-Syndrom CLN10-Krankheit Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Refsum-Krankheit STXBP1-abhängige Enzephalopathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form CINCA-Syndrom Majeed-Syndrom DITRA Sjögren-Syndrom, primäres Sklerodermie, zirkumskripte Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form Sarkoidose, früh beginnende CLN8-Krankheit PAPA-Syndrom Glomerulopathie, genetisch bedingte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Seltene systemische Krankheit des Kindes Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Vaskulitis durch ADA2-Mangel Riesenzell-Arteriitis Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten CREST-Syndrom Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Kälte-Urtikaria, familiäre Osteoporose, idiopathische juvenile Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Immunoglobulin A-Vaskulitis