SE-ATLAS

CANOMAD-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Guillain-Barré-Syndrom, Variante Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Friedreich-Ataxie Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Multifokale motorische Neuropathie Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie, paroxysmale, familiäre Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie-télangiectasie Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie acquise Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Ataxie épisodique type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Sidérose superficielle Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome de Barth Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de Joubert et maladies associées Dystonie 16 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie rare Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Myopathie à empreintes digitales Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Huntington Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue Syndrome dysequilibrium Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Neuropathie sensorielle pure aiguë Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Hereditäre spastische Paraplegie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Pandysautonomie, akute Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Lewis-Sumner-Syndrom Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Brody-Myopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Alpha-Cristallinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische Desminopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, episodische, Typ 3 Einschlusskörper-Myopathie Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Polyradikuloneuropathie, chronische Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Cap-Myopathie Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Bickerstaff-Enzephalitis Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neuropathie, akute axonale motorische Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Richards-Rundle-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Miller-Fisher-Syndrom Retinopathie, karzinomassoziierte Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Infantile Dystonie-Parkinsonismus POEMS-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Myasthenia gravis Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Juvenile Myasthenia gravis Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Central-Core-Myopathie Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Glykogenose, muskuläre Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Guillain-Barré-Syndrom Transiente neonatale Myasthenia gravis Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Episodische Ataxie, hereditäre Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Ataxie, episodische, Typ 7 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Ataxie, episodische, Typ 6 Bethlem-Myopathie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Joubert-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Ataxie, hereditäre Parkinson-Syndrom, seltenes ATTRV122I-Amyloidose Ataxie, episodische, Typ 5 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Ataxie, autosomal-dominante EAST-Syndrom Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Stiff-person-Syndrom, klassisches Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper Neuropathie, akute ataxische sensorische Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spastische Ataxie