SE-ATLAS

CANOMAD-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Guillain-Barré-Syndrom, Variante Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Friedreich-Ataxie Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Multifokale motorische Neuropathie Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie, paroxysmale, familiäre Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, erworbene Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Ataxie, episodische, Typ 1 TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Superfizielle Siderose Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Paraneoplastische Neurologische Syndrome Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Barth-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Dystonie 16 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Ataxie, seltene Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Fingerprint-Body-Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Huntington-Krankheit Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute Dysäquilibrium-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Neuronopathie, akute reine sensorische Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Hereditäre spastische Paraplegie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Acute pandysautonomia Spinocerebellar ataxia type 35 Multiple system atrophy, cerebellar type Spinocerebellar ataxia type 2 Spinocerebellar ataxia type 1 Spinocerebellar ataxia type 36 Spinocerebellar ataxia type 6 Spinocerebellar ataxia type 31 Spinocerebellar ataxia type 3 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 8 Marinesco-Sjögren syndrome Cerebellar ataxia, Cayman type Spinocerebellar ataxia type 17 Stiff person spectrum disorder Focal stiff limb syndrome Spinocerebellar ataxia type 14 Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus Recessive mitochondrial ataxia syndrome Lewis-Sumner syndrome Neuromyelitis optica spectrum disorder Spinocerebellar ataxia type 12 Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Spinocerebellar ataxia type 4 Brody myopathy Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome Spinocerebellar ataxia type 27 Spinocerebellar ataxia type 11 Spinocerebellar ataxia type 5 Spinocerebellar ataxia type 30 Lambert-Eaton myasthenic syndrome Spinocerebellar ataxia type 15/16 Spinocerebellar ataxia type 13 Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome X-linked dystonia-parkinsonism Spinocerebellar ataxia type 18 Alpha-crystallinopathy Spinocerebellar ataxia type 21 Chronic acquired demyelinating polyneuropathy Desminopathy Orofaciodigital syndrome type 6 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Episodic ataxia type 3 Inclusion myopathy Polyradiculoneuropathy associated with IgG/IgA/IgM monoclonal gammopathy without known antibodies Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Chronic polyradiculoneuropathy Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Cap myopathy Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Bickerstaff brainstem encephalitis Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Acute motor axonal neuropathy Christianson syndrome Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Acute motor and sensory axonal neuropathy Richards-Rundle syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Miller Fisher syndrome Cancer-associated retinopathy Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Infantile dystonia-parkinsonism POEMS syndrome Machado-Joseph disease type 1 Adult-onset myasthenia gravis Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 23 Myasthenia gravis Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Spinocerebellar ataxia type 34 X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Spinocerebellar ataxia type 26 Juvenile myasthenia gravis Rapid-onset dystonia-parkinsonism Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Central core disease Machado-Joseph disease type 2 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked non progressive cerebellar ataxia Muscular glycogenosis Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Machado-Joseph disease type 3 Guillain-Barré syndrome Transient neonatal myasthenia gravis Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Hereditary episodic ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Episodic ataxia type 7 Hereditary myopathy with early respiratory failure Episodic ataxia type 6 Bethlem muscular dystrophy Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Joubert syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Rare parkinsonian syndrome due to intoxication Hereditary ataxia Rare parkinsonian disorder ATTRV122I amyloidosis Episodic ataxia type 5 X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Autosomal dominant spastic ataxia EAST syndrome Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Duane anomaly-myopathy-scoliosis syndrome Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked cerebellar ataxia Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome NMDA receptor encephalitis Classic stiff person syndrome Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies Isolated optic neuritis with anti-MOG antibodies Acute sensory ataxic neuropathy Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome Opsoclonus-myoclonus syndrome Spastic ataxia