SE-ATLAS

Syndrome CANOMAD Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Variant du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Ataxie de Friedreich Ataxie spinocérébelleuse infantile Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Neuropathie motrice multifocale Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse type 37 Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie-télangiectasie Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie acquise Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Ataxie épisodique type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Sidérose superficielle Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome de Barth Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de Joubert et maladies associées Dystonie 16 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie rare Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Myopathie à empreintes digitales Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Huntington Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue Syndrome dysequilibrium Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Neuropathie sensorielle pure aiguë Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome CAMOS Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique héréditaire Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Pandysautonomie aiguë Ataxie spinocérébelleuse type 35 Atrophie multisystématisée type cérébelleux Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Syndrome de Marinesco-Sjögren Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie spinocérébelleuse type 17 Spectre du syndrome de l'homme raide Syndrome de la jambe raide Ataxie spinocérébelleuse type 14 Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome de Lewis-Sumner Neuromyélite optique Ataxie spinocérébelleuse type 12 Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Myopathie de Brody Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 18 Alpha-cristallinopathie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Polyneuropathie dysimmunitaire chronique Desminopathie Syndrome orofaciodigital type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie épisodique type 3 Myopathie à inclusion Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Polyradiculonévrite chronique Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Myopathie à casquette Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Rhombencéphalite de Bickerstaff Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Syndrome de Richards-Rundle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome de Miller Fisher Rétinopathie paranéoplasique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie-parkinsonisme infantile Syndrome POEMS Maladie de Machado-Joseph type 1 Myasthénie auto-immune de l'adulte Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Myasthénie auto-immune Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Ataxie spinocérébelleuse type 26 Myasthénie auto-immune juvénile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Myopathie congénitale à "central cores" Maladie de Machado-Joseph type 2 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Glycogénose musculaire Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Maladie de Machado-Joseph type 3 Syndrome de Guillain-Barré Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Ataxie épisodique héréditaire Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Ataxie épisodique type 7 Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Ataxie épisodique type 6 Dystrophie musculaire de Bethlem Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Joubert-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Ataxie, hereditäre Parkinson-Syndrom, seltenes ATTRV122I-Amyloidose Ataxie, episodische, Typ 5 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Ataxie, autosomal-dominante EAST-Syndrom Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Stiff-person-Syndrom, klassisches Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper Neuropathie, akute ataxische sensorische Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spastische Ataxie