SE-ATLAS

CANOMAD-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Guillain-Barré-Syndrom, Variante Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Friedreich-Ataxie Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Multifokale motorische Neuropathie Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie, paroxysmale, familiäre Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, erworbene Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Ataxie, episodische, Typ 1 TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Superfizielle Siderose Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Paraneoplastische Neurologische Syndrome Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Barth-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Dystonie 16 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Ataxie, seltene Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Fingerprint-Body-Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Huntington-Krankheit Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute Dysäquilibrium-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Neuronopathie, akute reine sensorische Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Hereditäre spastische Paraplegie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Pandysautonomie, akute Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Lewis-Sumner-Syndrom Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Brody-Myopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 18 Alpha-cristallinopathie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Polyneuropathie dysimmunitaire chronique Desminopathie Syndrome orofaciodigital type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie épisodique type 3 Myopathie à inclusion Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Polyradiculonévrite chronique Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Myopathie à casquette Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Rhombencéphalite de Bickerstaff Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Syndrome de Richards-Rundle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome de Miller Fisher Rétinopathie paranéoplasique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie-parkinsonisme infantile Syndrome POEMS Maladie de Machado-Joseph type 1 Myasthénie auto-immune de l'adulte Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Myasthénie auto-immune Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Ataxie spinocérébelleuse type 26 Myasthénie auto-immune juvénile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Myopathie congénitale à "central cores" Maladie de Machado-Joseph type 2 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Glycogénose musculaire Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Maladie de Machado-Joseph type 3 Syndrome de Guillain-Barré Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Ataxie épisodique héréditaire Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Ataxie épisodique type 7 Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Ataxie épisodique type 6 Dystrophie musculaire de Bethlem Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Syndrome de Joubert Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication Ataxie héréditaire Syndrome parkinsonien rare Amylose ATTRV122I Ataxie épisodique type 5 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome EAST Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse liée à l'X Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Encéphalite anti-NMDAr Syndrome de l'homme raide classique Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG Myélite transverse aiguë avec anticorps anti-MOG Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Ataxie spastique