SE-ATLAS

Syndrome CANOMAD Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Variant du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Ataxie de Friedreich Ataxie spinocérébelleuse infantile Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Neuropathie motrice multifocale Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse type 37 Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie-télangiectasie Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie acquise Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Ataxie épisodique type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Sidérose superficielle Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome de Barth Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de Joubert et maladies associées Dystonie 16 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie rare Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Myopathie à empreintes digitales Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Huntington Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue Syndrome dysequilibrium Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Neuropathie sensorielle pure aiguë Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome CAMOS Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique héréditaire Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Pandysautonomie aiguë Ataxie spinocérébelleuse type 35 Atrophie multisystématisée type cérébelleux Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Syndrome de Marinesco-Sjögren Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie spinocérébelleuse type 17 Spectre du syndrome de l'homme raide Syndrome de la jambe raide Ataxie spinocérébelleuse type 14 Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Lewis-Sumner-Syndrom Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Brody-Myopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Alpha-Cristallinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische Desminopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, episodische, Typ 3 Einschlusskörper-Myopathie Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Polyradikuloneuropathie, chronische Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Cap-Myopathie Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Bickerstaff-Enzephalitis Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neuropathie, akute axonale motorische Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Richards-Rundle-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Miller-Fisher-Syndrom Retinopathie, karzinomassoziierte Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Infantile Dystonie-Parkinsonismus POEMS-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Myasthenia gravis Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Juvenile Myasthenia gravis Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Central-Core-Myopathie Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Glykogenose, muskuläre Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Guillain-Barré-Syndrom Transiente neonatale Myasthenia gravis Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Episodische Ataxie, hereditäre Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Ataxie, episodische, Typ 7 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Ataxie, episodische, Typ 6 Bethlem-Myopathie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Joubert-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Ataxie, hereditäre Parkinson-Syndrom, seltenes ATTRV122I-Amyloidose Ataxie, episodische, Typ 5 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Ataxie, autosomal-dominante EAST-Syndrom Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Stiff-person-Syndrom, klassisches Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper Neuropathie, akute ataxische sensorische Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spastische Ataxie