Glykogenose Deutschland e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
Glykogenose Deutschland e. V. (500 Mitglieder) vertritt die Interessen Glykogenose-Betroffener und ihrer Familien. Glykogenosen sind angeborene Speicherkrankheiten, gekennzeichnet durch einen abnormen Gehalt an Glykogen im Körpergewebe. Glykogen ist ein wesentlicher Energielieferant des Organismus. Bekannt sind 14 Glykogenose-Typen, die sich in Krankheitsbild und Therapie voneinander unterscheiden (Leber-, Muskel- und Mischformen). Zur Zeit vertritt der Verein vier Krankheitsgruppen. Typ I (von Gierke), ist eine Leberform. Für Typ II (Morbus Pompe; lysosomale Muskelglykogenose) existiert seit 2006 eine Enzymersatztherapie. Die drittstärkste Gruppe, Typ V (Morbus McArdle), ist ebenfalls eine Muskelglykogenose. Die Ketotische Gruppe umfaßt Patienten mit Typ 0, III (Cori), VI und IX (Leber- und einige Mischformen).
Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.
Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Beteiligung an Registern
- Soziale / rechtliche Beratung
- Regelmäßige Treffen
- Newsletter / Verbandszeitschrift
Besonderes Angebot
Moderierte Facebook-Gruppen für alle Gruppen und für den Verein insgesamtYoutube-Kanal
Genannte Einrichtungen 6
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1
Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency
Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency
Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency
Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Glykogenose Typ 14
Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form
Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form
Fanconi-Bickel-Syndrom
Glykogenose Typ 1
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 2
Glykogenose Typ 3
Glykogenose Typ 4
Glykogenose Typ 5
Glykogenose Typ 6
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
8.15204322338104449.92828494758012Glykogenose Deutschland e.V.
Zuletzt bearbeitet:
23.10.2023