Glykogenose Deutschland e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Glykogenose Deutschland e. V. (500 Mitglieder) vertritt die Interessen Glykogenose-Betroffener und ihrer Familien. Glykogenosen sind angeborene Speicherkrankheiten, gekennzeichnet durch einen abnormen Gehalt an Glykogen im Körpergewebe. Glykogen ist ein wesentlicher Energielieferant des Organismus. Bekannt sind 14 Glykogenose-Typen, die sich in Krankheitsbild und Therapie voneinander unterscheiden (Leber-, Muskel- und Mischformen). Zur Zeit vertritt der Verein vier Krankheitsgruppen. Typ I (von Gierke), ist eine Leberform. Für Typ II (Morbus Pompe; lysosomale Muskelglykogenose) existiert seit 2006 eine Enzymersatztherapie. Die drittstärkste Gruppe, Typ V (Morbus McArdle), ist ebenfalls eine Muskelglykogenose. Die Ketotische Gruppe umfaßt Patienten mit Typ 0, III (Cori), VI und IX (Leber- und einige Mischformen).
Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.
Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Appartenance à un registre
- Conseil social/juridique
- Rencontre régulière
- Newsletter / Magazine de la federation
Offre spéciale
Moderierte Facebook-Gruppen für alle Gruppen und für den Verein insgesamtYoutube-Kanal
Institution nommée: 6
Aperçu des maladies présentes 1
Glykogenose Typ 12
Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Glykogenose
Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel
Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel
Glykogenose Typ 7
Glykogenose Typ 2, infantile Form
Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 1a
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form
Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel
Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Glykogenose Typ 14
Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form
Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form
Fanconi-Bickel-Syndrom
Glykogenose Typ 1
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
Glycogénose par déficit en maltase acide
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
8.15204322338104449.92828494758012Glykogenose Deutschland e.V.
Dernière modification:
23.10.2023