Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V.
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Description of patient organisation
PXE ist eine veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Die Fasern verlieren ihre Elastizität und werden brüchig. Die ersten charakteristischen Anzeichen sind häufig Hautveränderungen. Zu Problemen kommt es jedoch erst durch Einblutungen im Bereich der Macula, dem Fleck des schärfsten Sehens. Dies kann dann zur Einschränkung bis zum kompletten Verlust des Sehvermögens führen.
Komplikationen im Herz-Kreislauf-System können hinzukommen, z.B. Durchblutungsstörungen in den Beinen begleitet von Wadenschmerzen beim Gehen (Schaufensterkrankheit), Durchblutungsstörungen der hirnversorgenden Gefäße und Veränderungen an den Herzklappen, Bluthochdruck u.a. Das Infarktrisiko ist erhöht (gegebenenfalls in sehr frühem Lebensalter). Zurzeit gibt es noch keinen Erfolg versprechenden Therapieansatz. Ein erstes mutmaßlich verursachendes Gen wurde im Frühjahr 2000 entdeckt. Seit 2001 findet erste PXE-Grundlagenforschung in Deutschland (Bad Oeynhausen) statt. Die Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V. (SHG PXE) arbeitet bundesweit und betreut inzwischen auch Betroffene in Österreich, der Schweiz, Luxemburg und der Türkei. Die SHG PXE hat sich folgende Aufgaben gestellt: Öffentlichkeitsarbeit, Sensibilisierung der Ärzte, Förderung der Forschung, Krisenintervention und Anleitung zur Krankheitsbewältigung, Kontaktpflege zu anderen Selbsthilfeeinrichtungen in Europa und den USA.
Komplikationen im Herz-Kreislauf-System können hinzukommen, z.B. Durchblutungsstörungen in den Beinen begleitet von Wadenschmerzen beim Gehen (Schaufensterkrankheit), Durchblutungsstörungen der hirnversorgenden Gefäße und Veränderungen an den Herzklappen, Bluthochdruck u.a. Das Infarktrisiko ist erhöht (gegebenenfalls in sehr frühem Lebensalter). Zurzeit gibt es noch keinen Erfolg versprechenden Therapieansatz. Ein erstes mutmaßlich verursachendes Gen wurde im Frühjahr 2000 entdeckt. Seit 2001 findet erste PXE-Grundlagenforschung in Deutschland (Bad Oeynhausen) statt. Die Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V. (SHG PXE) arbeitet bundesweit und betreut inzwischen auch Betroffene in Österreich, der Schweiz, Luxemburg und der Türkei. Die SHG PXE hat sich folgende Aufgaben gestellt: Öffentlichkeitsarbeit, Sensibilisierung der Ärzte, Förderung der Forschung, Krisenintervention und Anleitung zur Krankheitsbewältigung, Kontaktpflege zu anderen Selbsthilfeeinrichtungen in Europa und den USA.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
Preview of the represented diseases 1
10.0730566578887148.60497895Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V.
Last updated:
12.10.2022