Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
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Description of patient organisation
Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
Special offers
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Preview of the represented diseases 1
Toriello-Lacassie-Droste syndrome
Marshall syndrome
Johnson neuroectodermal syndrome
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
Cranioectodermal dysplasia
Cronkhite-Canada syndrome
Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Trichothiodystrophy
Ectodermal dysplasia-blindness syndrome
Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
EEC syndrome and related disorders
Ellis Van Creveld syndrome
Oculodentodigital dysplasia
KID syndrome
Focal facial dermal dysplasia
Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type
Focal facial dermal dysplasia type III
DOORS syndrome
Congenital generalized hypertrichosis, Ambras type
Böök syndrome
Teebi-Shaltout syndrome
Chondroectodermal dysplasia with night blindness
Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Choroidal atrophy-alopecia syndrome
Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome
Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type
Hidrotic ectodermal dysplasia
Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
Dermotrichic syndrome
Limb-mammary syndrome
Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type
Dyskeratosis congenita
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
Oculoosteocutaneous syndrome
Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Tricho-retino-dento-digital syndrome
Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Pure hair and nail ectodermal dysplasia
Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
Trichorhinophalangeal syndrome
Dermatoosteolysis, Kirghizian type
Taurodontia-absent teeth-sparse hair syndrome
Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome
Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome
Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome
Hypertrichosis cubiti
Incontinentia pigmenti
EEC syndrome
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome
Cooks syndrome
GAPO syndrome
Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
EEM syndrome
Cartilage-hair hypoplasia
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome
Fried's tooth and nail syndrome
Orofaciodigital syndrome type 1
Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome
Dermatopathia pigmentosa reticularis
Hypertrichosis lanuginosa congenita
Corneodermatoosseous syndrome
ADULT syndrome
Focal facial dermal dysplasia type IV
Dermoodontodysplasia
Bartsocas-Papas syndrome
Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome
Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
Scalp-ear-nipple syndrome
Oculotrichodysplasia
Trichorhinophalangeal syndrome type 2
Lelis syndrome
Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome
AREDYLD syndrome
Trichorhinophalangeal syndrome type 1
Pili torti-onychodysplasia syndrome
Deafness-onychodystrophy syndrome
Ito hypomelanosis
Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome
Trichodental syndrome
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
Focal facial dermal dysplasia type II
Anonychia with flexural pigmentation
Focal facial dermal dysplasia type I
Cardiofaciocutaneous syndrome
Lacrimoauriculodentodigital syndrome
Odonto-onycho-dermal dysplasia
Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome
Tricho-dento-osseous syndrome
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome
Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type
Hallermann-Streiff syndrome
Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
Odonto-onycho dysplasia-alopecia syndrome
Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Hypodontia-dysplasia of nails syndrome
Focal dermal hypoplasia
Odontotrichomelic syndrome
Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome
Papillon-Lefèvre syndrome
CHIME syndrome
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
Trichoodontoonychial dysplasia
Johanson-Blizzard syndrome
Dubowitz syndrome
Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome
Schinzel-Giedion syndrome
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
X-linked congenital generalized hypertrichosis
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Acrofacial dysostosis, Weyers type
Gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome
9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Last updated:
23.11.2021