Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
- Rencontre régulière
Offre spéciale
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Aperçu des maladies présentes 1
Toriello-Lacassie-Droste syndrome
Marshall syndrome
Johnson neuroectodermal syndrome
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
Cranioectodermal dysplasia
Cronkhite-Canada syndrome
Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Trichothiodystrophy
Ectodermal dysplasia-blindness syndrome
Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
EEC syndrome and related disorders
Ellis Van Creveld syndrome
Oculodentodigital dysplasia
KID syndrome
Focal facial dermal dysplasia
Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type
Focal facial dermal dysplasia type III
DOORS syndrome
Congenital generalized hypertrichosis, Ambras type
Böök syndrome
Teebi-Shaltout syndrome
Chondroectodermal dysplasia with night blindness
Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Choroidal atrophy-alopecia syndrome
Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome
Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type
Hidrotic ectodermal dysplasia
Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
Dermotrichic syndrome
Limb-mammary syndrome
Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type
Dyskeratosis congenita
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
Oculoosteocutaneous syndrome
Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Tricho-retino-dento-digital syndrome
Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Pure hair and nail ectodermal dysplasia
Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Syndrome tricho-rhino-phalangien
Dermato-ostéolyse type Kirghize
Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares
Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée
Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
Hypertrichose cubitale
Incontinentia pigmenti
Syndrome EEC
Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
Syndrome de Cooks
Syndrome GAPO
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
Syndrome EEM
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
Syndrome dent et ongle de Fried
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
Dermatopathie réticulaire pigmentaire
Hypertrichose congénitale lanugineuse
Syndrome cornéodermatoosseux
Syndrome ADULT
Dysplasie dermique faciale focale type IV
Dysplasie dermo-dentaire
Syndrome de Bartsocas-Papas
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Oculo-tricho-dysplasie
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome de Lelis
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Syndrome AREDYLD
Syndrome trichorhinophalangien type 1
Syndrome de pili torti-onychodysplasie
Syndrome de surdité-onychodystrophie
Hypomélanose d'Ito
Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
Syndrome tricho-dentaire
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Dysplasie dermique faciale focale type II
Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
Dysplasie dermique faciale focale type I
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Dysplasie odonto-onychodermique
Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée
Syndrome tricho-dento-osseux
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie pilo-dentaire
Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
Syndrome tricho-dermo-dentaire
Dysplasie ectodermique
Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
Hypoplasie dermique en aires
Syndrome odonto-trichomélique
Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome CHIME
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
Dysplasie tricho-odonto-onychiale
Syndrome de Johanson-Blizzard
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
Syndrome de Schinzel-Giedion
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Dysostose acrofaciale type Weyers
Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Dernière modification:
21.02.2025