SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

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Beschreibung der Patientenorganisation

Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst.

Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.

Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.

Angebot

Diese Patientenorganisation bietet
  • Internes Forum
  • Regelmäßige Treffen
Besonderes Angebot
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:
- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum

Kontakt

07127 969691
Webseite

http://www.ektodermale-dysplasie.de/

Adresse

Landhausweg 3
72631 Aichtal

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Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1

Toriello-Lacassie-Droste syndrome Marshall syndrome Johnson neuroectodermal syndrome Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome Cranioectodermal dysplasia Cronkhite-Canada syndrome Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Trichothiodystrophy Ectodermal dysplasia-blindness syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome EEC syndrome and related disorders Ellis Van Creveld syndrome Oculodentodigital dysplasia KID syndrome Focal facial dermal dysplasia Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type Focal facial dermal dysplasia type III DOORS syndrome Congenital generalized hypertrichosis, Ambras type Böök syndrome Teebi-Shaltout syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome Choroidal atrophy-alopecia syndrome Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type Hidrotic ectodermal dysplasia Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Dermotrichic syndrome Limb-mammary syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type Dyskeratosis congenita Hypohidrotic ectodermal dysplasia Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Oculoosteocutaneous syndrome Blepharo-cheilo-odontic syndrome Tricho-retino-dento-digital syndrome Amelocerebrohypohidrotic syndrome Pure hair and nail ectodermal dysplasia Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia Trichorhinophalangeal syndrome Dermatoosteolysis, Kirghizian type Taurodontia-absent teeth-sparse hair syndrome Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome Hypertrichosis cubiti Incontinentia pigmenti EEC syndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome Cooks syndrome GAPO syndrome Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome EEM syndrome Cartilage-hair hypoplasia Hypotrichosis with juvenile macular degeneration Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom Dermatopathia pigmentosa reticularis Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale Korneo-dermato-ossäres-Syndrom ADULT-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Dermoodontodysplasie Bartsocas-Papas-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Okulo-tricho-Dysplasie Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Lelis-Syndrom Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom AREDYLD-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Hypomelanose Typ Ito Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen Trichodentales Syndrom Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Kardio-fazio-kutanes Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Dysplasie, odonto-onycho-dermale Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ Hallermann-Streiff-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen Ektodermale Dysplasie Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Hypodontie - Nageldysplasie Hypoplasie, fokale dermale Odonto-trichomelisches Syndrom Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom Papillon-Lefèvre-Syndrom CHIME-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom Tricho-odonto-onychiale Dysplasie Johanson-Blizzard-Syndrom Dubowitz-Syndrom Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom
9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Zuletzt bearbeitet: 21.02.2025