SE-ATLAS

Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Brain inflammatory disease Congenital lethal myopathy, Compton-North type Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Progressive hemifacial atrophy Fingerprint body myopathy Muscular channelopathy Isaacs syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Spheroid body myopathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Duchenne and Becker muscular dystrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Rippling muscle disease Limb-girdle muscular dystrophy Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Acute disseminated encephalomyelitis Zebra body myopathy Reducing body myopathy Amyotrophie spinale proximale type 1 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie amérindienne Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie du muscle squelettique Dystrophie facio-scapulo-humérale Syndrome de la colonne raide Syndrome de Morvan Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myxofibrosarcome Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire Paralysie périodique hypokaliémique Myopathie congénitale Myofibromatose infantile Paralysie supranucléaire progressive Complexe Parkinson-démence de Guam Polymyosite juvénile Paramyotonie d'Eulenburg Maladie génétique du muscle squelettique Myopathie distale du muscle tibial antérieur Paraplégie spastique héréditaire Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Filaminopathie musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Démence fronto-temporale Dystrophie musculaire progressive Myopathie d'origine métabolique Anoctaminopathie distale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de la jonction neuromusculaire Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Myopathie distale autosomique récessive Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie distale précoce associée à la nébuline Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie de Brody Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Myopathie distale autosomique dominante Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale distale type 3 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique Myopathies non dystrophiques Myotilinopathie distale Myopathie à inclusion Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Alpha-cristallinopathie Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Fasciite à éosinophiles Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Maladie du motoneurone Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Maladie acquise du motoneurone Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Myopathie distale type Miyoshi Maladie génétique du motoneurone Myopathie à spirales cylindriques Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myotonie fluctuante Paralysie périodique génétique Myotonie sensible à l'acétazolamide Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Syndrome de King-Denborough Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Myasthénie auto-immune Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche Myasthénie auto-immune de l'adulte Syndrome d'Andersen-Tawil Myofasciite à macrophages Myopathie myofibrillaire Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie centronucléaire Maladie neuromusculaire Algie vasculaire de la face Lipidose musculaire Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie neurodégénérative fatale post-virale Polymyosite Trichinellose Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Rhabdomyosarcome alvéolaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Myopathie liée à GNE Syndrome de Guillain-Barré Myopathie distale type Welander Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myosite à inclusions Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome myotonique Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Paralysie périodique Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Myosite de chevauchement Tumeur musculaire Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs CLIPPERS Démence fronto-temporale, variante comportementale Syndrome post-poliomyélite Amyotrophie monomélique Myopathie distale précoce type Laing Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Amyotrophie spinale généralisée Syndrome des antisynthétases Syndrome CANOMAD Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Amyotrophie spinale proximale type 2 Dermatomyosite Myosite bactérienne Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myosite virale Myosite focale Myosite parasitaire Sclérose latérale primitive Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Aphasie primaire progressive non fluente Myosite de chevauchement juvénile Démence sémantique Ataxie de Friedreich Aphasie primaire progressive Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome de Griscelli type 1 Myosite fongique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myosclérose Atrophie corticale postérieure Maladie de Niemann-Pick type C Variant de la sclérose en plaques Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Maladie de Schilder Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Dermatomyosite juvénile Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Sclérose en plaques aiguë de Marburg Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Sclérose concentrique de Baló Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Lymphohistiocytose familiale Neuromyélite optique Amylose Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Desminopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myotonie aggravée par le potassium Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myotonie congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dégénérescence fronto-temporale avec démence Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Paralysie périodique thyrotoxique Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystonie rare Rhabdomyosarcome Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de Schwartz-Jampel Sclérose latérale amyotrophique Camptocormie idiopathique Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Pachyméningite associée à IgG4 Myotonie permanente Myosite éosinophile idiopathique Myopathie congénitale avec cores Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amylose ATTRV30M Déficit en transporteur de la riboflavine Dystrophie musculaire congénitale Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite Maladie de Kennedy Encéphalite Glycogénose musculaire Poliomyélite Rhabdomyosarcome embryonnaire Amyotrophie spinale proximale type 3